SRCAP

A continuación se muestra un resumen para el gen SRCAP observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra Guía genética SRCAP completa

La Guía Genética en línea incluye más información sobre el SRCAP, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SRCAP o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con el SRCAP también se conoce como síndrome del puerto flotante.

¿Qué es el síndrome relacionado con el SRCAP?

El síndrome relacionado con SRCAP se produce cuando hay cambios en el gen SRCAP. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SRCAP desempeña un papel clave en el crecimiento celular.

Síntomas

Dado que el gen SRCAP es importante en el desarrollo de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SRCAP lo tienen:

  • Problemas lingüísticos
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el crecimiento óseo que finaliza entre los 6 y los 12 años
  • Baja estatura
  • Cambios esqueléticos
  • Cambios en los rasgos faciales

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el SRCAP?

En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 73 personas en el mundo con cambios en el gen SRCAP.
El primer caso de síndrome relacionado con el SRCAP se describió en 2012.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre el
SRCAP
 y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Revisa las GeneReviews para el Síndrome del Puerto Flotante.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para el SRCAP, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el SRCAP es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos del SRCAP.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del SRCAP participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de SRCAP familias.

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