STXBP1

A continuación se muestra un resumen del gen STXBP1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para nuestra guía completa del gen STXBP1

La Guía Genética en línea incluye más información sobre STXBP1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome STXBP1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

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¿Qué es el síndrome relacionado con STXBP1?

El síndrome relacionado con STXBP1 se produce cuando hay cambios en el gen STXBP1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El síndrome también se conoce como encefalopatía STXBP1 o STXBP1-E.

Papel clave

El gen STXBP1 desempeña un papel clave en la comunicación de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen STXBP1 es importante en la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con STXBP1 tienen:

  • Convulsiones
  • Retos del movimiento
  • Trastorno del espectro autista

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con STXBP1?

En 2019, se habían descrito en la investigación médica unas 200 personas en el mundo con alteraciones en el gen STXBP1.
El primer caso de síndrome relacionado con STXBP1 se describió en 2008.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre STXBP1 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen STXBP1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre STXBP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre STXBP1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • STXBP1 Encefalopatía Artículo de investigación original de Stamberger et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • La epilepsia no es una característica obligatoria del síndrome de ataxia-tremor-retardación asociado a STXBP1 Artículo de investigación original de Gburek-Augustat et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • GABRA1 y STXBP1: Nuevas causas genéticas del síndrome de Dravet Artículo de investigación original de Carvill et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Discapacidad intelectual sin epilepsia asociada a la alteración de STXBP1 Artículo de investigación original de Hamdan et al. (2011). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy Artículo de investigación original de Hamdan et al. (2009). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

  • Simons Searchlight – Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de STXBP1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
  • WACEAN – WACEAN es el último proyecto de la Fundación Síndrome de Dravet en su esfuerzo por encontrar mejores tratamientos para los síndromes epilépticos refractarios. Para más información, pulse aquí.
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Historias de familia

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