5p Supresión
A continuación se presenta un resumen del síndrome de deleción 5p observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome de deleción 5p(síndrome de Cri-du-chat)?
El síndrome de deleción 5p se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 5, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo. El síndrome de deleción 5p también se llama síndrome de Cri-du-chat, o síndrome del llanto del gato.
El tamaño de una deleción 5p puede variar.
Las personas con deleciones mayores que la media pueden tener más complicaciones médicas que las que tienen deleciones menores que la media.
Síntomas
Dado que la región 5p es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Pérdida auditiva
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Defectos cardíacos al nacer
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
- Autismo
- Comportamientos agresivos
- Rigidez al caminar
- Tendencia a autolesionarse
- Problemas de alimentación y estreñimiento
- Llanto agudo que puede sonar como un gato
¿Las personas con síndrome de Cri-du-chat tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome de Cri-du-chat pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Tono muscular inferior a la media
- Tamaño de la cabeza y altura inferiores a la media
- Dientes desalineados
- Mandíbula más pequeña que la media
- Ojos muy abiertos
¿Cuántas personas tienen el síndrome de Cri-du-chat?
El síndrome de Cri-du-chat se produce aproximadamente en 1 de cada 15.000 a 1 de cada 50.000 nacimientos.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo Facebook 5p Deletion
- Página web de la Fundación para la Investigación Cri Du Chat – CriDuChatResearch.org
– Fundación para la Investigación Cri Du Chat – Página de Facebook
– Fundación para la Investigación Cri Du Chat – Twitter
– Fundación para la Investigación Cri Du Chat – Instagram @criduchat_research - Página web de la Sociedad Five P Minus – fivepminus.org
- Sociedad Cri Du Chat 5p – Grupo de Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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La información disponible sobre Supresión 5p es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Oportunidades de investigación
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