SYNCRIP
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Papel clave
SYNCRIP desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y se asocia con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.
¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en SYNCRIP?
Hasta 2020, los investigadores habían descrito menos de diez personas en el mundo con autismo o trastornos del neurodesarrollo y cambios en el gen SYNCRIP. El primer caso de esta afección se detectó en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que presentan cambios de novo en el gen SYNCRIP tienen un aspecto diferente?
Aún no sabemos si las personas que presentan cambios de novo en el gen SYNCRIP tienen un aspecto consistentemente diferente al de los demás.
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Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoSYNCRIP en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SYNCRIP, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre SYNCRIP es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
- Rauch A. et al.
Lancet
, 380, 1674-1682, (2012). Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: Un estudio de secuenciación del exoma,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
. - Lelieveld SH. et al.
Nature Neurociencia
, 19, 1194-1196, (2016). Un metaanálisis de 2.104 tríos apoya la existencia de 10 nuevos genes de la discapacidad intelectual,
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
. - Engwerda A. et al.
Revista Europea de Genética Humana
, 26, 1478-1489, (2018). El espectro fenotípico de las deleciones proximales 6q basado en una gran cohorte derivada de los medios sociales y los informes de la literatura,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
. - Guo H. et al.
Genética en Medicina
, 21, 1611-1620, (2019). La secuenciación del genoma identifica múltiples variantes deletéreas en pacientes autistas con fenotipos más graves,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SYNCRIP puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Historias de familia
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