TANC2
A continuación se muestra un resumen del gen TANC2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen TANC2
La Guía Genética online incluye más información sobre el TANC2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TANC2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
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¿Qué es el síndrome TANC2?
El síndrome relacionado con TANC2 se produce cuando hay cambios en el gen TANC2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TANC2 ayuda a controlar las conexiones entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen TANC2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TANC2 lo tienen:
- Autismo
- Discapacidad intelectual
- Retraso lingüístico
- Retraso en el desarrollo motor
- Convulsiones
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TANC2?
En 2019, se habían descrito en la investigación médica unas 20 personas en el mundo con cambios en el gen TANC2.
El primer caso de síndrome relacionado con el TANC2 se describió en 2019.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoTANC2 en Facebook
- TANC2 – Grupo privado de Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – TANC2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre TANC2.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre TANC2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre el TANC2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre TANC2 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del TANC2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de TANC2 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.
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