TBR1
A continuación se muestra un resumen del gen TBR1 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome relacionado con TBR1?
El síndrome relacionado con TBR1 se produce cuando hay cambios en el gen TBR1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
TBR1 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TBR1 tienen: – Trastorno del espectro autista, también llamado TEA – Retraso en el habla y el lenguaje – Discapacidad intelectual
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con TBR1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con TBR1 no tienen un aspecto muy diferente.
Recursos de apoyo
- Comunidad Simons Searchligh – GrupoTBR1 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – TBR1
- Página web del síndrome TBR1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre TBR1.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la TBR1 , pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el TBR1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el TBR1.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del TBR1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Historias de TBR1 familias:
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