La historia de Campbell
Por: Campbell, un joven de 21 años con un cambio genético TBR1
«Quiero aprender más sobre mi trastorno y posiblemente incluso ayudar a otros que lo padecen más gravemente».
¿Cómo es su relación con sus hermanos?
Mi hermana y yo nos llevamos muy bien, casi nunca tenemos problemas y tenemos el mismo sentido del humor.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Todos tenemos nuestras propias cosas que hacer, pero nos gusta ver películas.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
La falta de recursos.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Quiero aprender más sobre mi trastorno y, posiblemente, ayudar a otras personas más afectadas.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Aquí encontré mucha información e incluso conocí a otras personas que también la padecen.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad?
Aprendí que es muy poco frecuente y que otras familias experimentan algunos de los mismos obstáculos que yo.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Investiga, no hay mucho que otros puedan hacer por ti antes de que tengas que asumir las cosas por ti mismo.