TCF20
A continuación se muestra un resumen del gen TCF20 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con el TCF20?
El síndrome relacionado con TCF20 se produce cuando hay cambios en el gen TCF20. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TCF20 desempeña un papel clave en el desarrollo de las células cerebrales. También controla otros genes que ayudan a guiar el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen TCF20 es importante en el desarrollo del cerebro, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TCF20 lo tienen:
– Discapacidad intelectual
– Autismo
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con TCF20 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con TCF20 pueden tener un aspecto diferente. Algunas personas padecen una enfermedad denominada craneosinostosis, en la que algunas partes del cráneo se unen demasiado pronto. Esto puede provocar cambios en el cráneo o en los huesos faciales.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoTCF20 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
TCF20
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el TCF20, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la FTC20 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre el TCF20 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del TCF20 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias TCF20.
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