TCF7L2

A continuación se presenta un resumen del TCF7L2observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el consejo médico.

¿Qué es el trastorno del neurodesarrollo relacionado con TCF7L2 (TRND)?

El trastorno del neurodesarrollo relacionado con el TCF7L2 se produce cuando alguien tiene un cambio en el gen TCF7L2 que hace que pierda su función. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. Este trastorno también se denomina TRND.

Otras variaciones genéticas en el gen TCF7L2 pueden causar diabetes sin una afección del neurodesarrollo. Algunas variaciones genéticas de este gen están relacionadas con el cáncer.

La información que figura a continuación abarca los cambios genéticos que conducen a la TRND.

Papel clave

El gen TCF7L2 es importante para la comunicación entre células.

Síntomas

Debido a que el TCF7L2 es importante para el correcto funcionamiento de las células cerebrales, algunas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Retraso del habla
  • Retraso del desarrollo motor
  • Trastorno del espectro autista
  • Miopía

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con TCF7L2 tienen un aspecto diferente?

La TRND es muy poco frecuente y se desconoce si las personas que la padecen tienen un aspecto diferente. Algunas personas tienen un crecimiento excesivo de vello en el cuerpo y un aplanamiento de la parte posterior de la cabeza en la infancia..

¿Cuántas personas tienen TRND?

En 2023, unas 11 personas con TRND en la investigación médica.

CEREBRO

En un estudio, todos los participantes con trastorno del neurodesarrollo relacionado con TCF7L2 (TRND) presentaban retrasos en el desarrollo

OJOS

Alrededor del 50 por ciento de las personas que padecen el trastorno del neurodesarrollo relacionado con TCF7L2 (TRND) tienen miopía

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre TCF7L2, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre TCF7L2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre TCF7L2 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de TCF7L2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias TCF7L2 .

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