TLK2
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La Guía Genética online incluye más información sobre TLK2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, preocupaciones sobre el comportamiento y el desarrollo relacionadas con el síndrome TLK2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
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¿Qué es el síndrome relacionado con TLK2?
El síndrome relacionado con TLK2 se produce cuando hay cambios en el gen TLK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TLK2 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen TLK2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TLK2 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento
- Problemas gastrointestinales
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TLK2?
Hasta 2020, se habían descrito en la literatura médica unas 40 personas en el mundo con cambios en el gen TLK2. El primer caso de síndrome relacionado con TLK2 se describió en 2016. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoTLK2 en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre TLK2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre TLK2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre TLK2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de TLK2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Informes trimestrales anteriores