La historia de Preston

Por: Scott, padre de Preston, un niño de 5 años con un cambio genético TLK2

«Nunca dejes de aprender… haz preguntas, habla con tanta gente como sea posible»

¿Cómo es su familia?

Tengo una familia muy cariñosa y generosa. Tengo una hija preciosa (Lilly – 13 años) y un hijo (Preston – 5 años). Vivimos en el gran estado de New Hampshire, en Estados Unidos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

A mi hijo Preston le diagnosticaron TLK2 cuando tenía 3 años. Este trastorno genético ha afectado gravemente a su desarrollo y en la actualidad es completamente no verbal. Ha sido una verdadera lucha adaptarme a la vida con un hijo que tiene necesidades especiales, así que lo calificaría como la mayor dificultad a la que he tenido que enfrentarme.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Es una oportunidad para aprender más sobre el trastorno genético de mi hijo, así como para contribuir al estudio de este trastorno genético con la esperanza de encontrar algún día una cura.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Permitiendo que se investigue el actual trastorno genético de mi hijo con la esperanza de encontrar algún día una cura.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con este trastorno genético?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

He aprendido que en realidad no hay mucha gente con este trastorno genético (TLK2), por lo que se sabe poco sobre los síntomas, el tratamiento, etc. He podido hacerme una idea de cómo será nuestra vida en el futuro hablando con familias con hijos mayores, lo que me ha ayudado a prepararme y planificar.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Nunca dejes de aprender… haz preguntas, habla con tanta gente como puedas sobre este trastorno, ya sean personas que lo padecen o profesionales médicos especializados.