UPF3B
A continuación se muestra un resumen del gen UPF3B observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con UPF3B?
El síndrome relacionado con UPF3B se produce cuando hay cambios en el gen UPF3B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína UPF3B desempeña un papel importante en el procesamiento del ARN en la célula y en el desarrollo y funcionamiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen UPF3B es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Voz nasal
- Bajo tono muscular
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
- Esquizofrenia
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con UPF3B tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome relacionado con UPF3B puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Tipo de cuerpo delgado y estatura alta
- Cara más larga que la media
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.
- Redondeo hacia delante de la parte superior de la espalda
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con UPF3B?
A partir de 2022, unas 17 personas con síndrome relacionado con UPF3B.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo FacebookUPF3B
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
UPF3B
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre UPF3B, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la UPF3B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre UPF3B puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de UPF3B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias UPF3B .
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