USP9X
A continuación se muestra un resumen del gen USP9X observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con USP9X?
El síndrome relacionado con USP9X se produce cuando hay cambios en el gen USP9X. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen USP9X desempeña un papel clave en el crecimiento temprano del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen USP9X es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con USP9X tienen:
- Discapacidad intelectual
- Baja estatura
- Problemas lingüísticos
El síndrome relacionado con USP9X es más frecuente en mujeres que en hombres.
¿Las personas que tienen el síndrome USP9X tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con USP9X pueden tener un aspecto diferente. En un estudio de 20 mujeres que padecían el síndrome, el 70% presentaba cambios en los dientes, el 65% tenía la columna curvada, también conocida como escoliosis, y el 50% tenía dedos de más.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoUSP9X en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
USP9X
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre USP9X, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la USP9X es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre USP9X puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simons para ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de USP9X participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias USP9X .
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