VAMP2
La información de este resumen de Síndrome relacionado con VAMP2 procede de publicaciones de investigación.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el VAMP2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome VAMP2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con VAMP2 también se denomina trastorno del neurodesarrollo con hipotonía y rasgos autistas con o sin movimientos hipercinéticos. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con VAMP2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con VAMP2?
EL SÍNDROME RELACIONADO CON VAMP2
-se produce cuando se producen cambios en la célula
VAMP2
gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La página
VAMP2
desempeña un papel en la comunicación celular en el cerebro.
Síntomas
Porque el
VAMP2
es importante para el desarrollo y la función del cerebro, muchas personas que tienen el gen
SÍNDROME VAMP2
-tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla o no son verbales
- Retraso al sentarse y al andar
- Movimiento o marcha temblorosa
- Autismo
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con VAMP2?
En 2024, al menos 12 personas con SÍNDROME VAMP2-en la investigación médica.
Más información sobre VAMP2 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:
Recursos de apoyo GeneReviews GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para Artículos de investigación y referencias A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en el La información disponible sobre Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de También puede visitar la página de la Fundación Simons Gen SFARI para ver información para investigadores sobre este gen. Oportunidades de investigación Proyector Simons Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre Historias de familia Actualmente no tenemos ninguna historia de VAMP2 familias. Haga clic en
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gen. Esperamos que esta información le resulte útil.
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es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
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