VPS13B

A continuación se presenta un resumen del síndrome de Cohen observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de Cohen?

El síndrome de Cohen se produce cuando hay alteraciones en ambas copias del gen VPS13B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

La proteína VPS13B desempeña un papel importante en el crecimiento y desarrollo de las células cerebrales, y en el almacenamiento y distribución de la grasa en el organismo.

Síntomas

Dado que el gen VPS13B es importante para el correcto funcionamiento de las células del cuerpo, algunas personas pueden tener:

  • Defectos de la estructura del corazón
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.
  • Articulaciones muy flexibles
  • Bajo tono muscular
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en las habilidades motoras
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Retraso de la pubertad
  • Problemas para producir la hormona del crecimiento
  • Problemas del organismo para producir determinados tipos de células sanguíneas
  • Obesidad
  • Comportamiento muy social

¿Las personas que padecen el síndrome de Cohen tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de Cohen pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza más pequeña que la media
  • Estatura inferior a la media
  • Problemas oculares y de visión
  • Mandíbula inferior pequeña
  • Puente nasal alto
  • Manos y pies estrechos

¿Cuántas personas tienen el síndrome de Cohen?

A partir de 2022, más de 250 personas con síndrome de Cohen han sido identificadas en una clínica médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a las GeneReviews para el Síndrome de Cohen.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre VPS13B, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre VPS13B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre VPS13B puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de VPS13B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de VPS13B familias.

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