WAC

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de DeSanto-Shinawi observado en publicaciones de investigación. Esta información no sustituye al asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de DeSanto-Shinawi?

El síndrome de DeSanto-Shinawi se produce cuando hay cambios en el gen WAC. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome de DeSanto-Shinawi también se denomina discapacidad intelectual relacionada con WAC.

Papel clave

La proteína WAC desempeña un papel importante en la respuesta al daño del ADN.

Síntomas

Dado que el gen WAC es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Defectos de la estructura del corazón
  • Bajo tono muscular
  • Retraso en el desarrollo del habla
  • Convulsiones
  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Ansiedad
  • Comportamientos agresivos y autolesivos
  • Problemas de alimentación y estreñimiento
  • Problemas respiratorios

¿Las personas con síndrome de DeSanto-Shinawi tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de DeSanto-Shinawi puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Frente ancha
  • Mejillas llenas
  • Orejas a las que les faltan algunos de los surcos habituales
  • Problemas oculares y de visión
  • Labio superior fino

¿Cuántas personas tienen el síndrome de DeSanto-Shinawi?

A partir de 2022, unas 49 personas con síndrome de DeSanto-Shinawi han sido identificadas en una clínica médica.

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Recursos de apoyo

  • ComunidadSimons Searchlight – GrupoWAC en Facebook
  • Página web del síndrome de DeSanto Shinawi – dessh.org
    – Síndrome de DeSanto Shinawi – Página de Facebook
    – Síndrome de DeSanto Shinawi – Twitter
  • Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
    WAC
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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a las GeneReviews para WAC.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para WAC, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la WAC es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el WAC.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del WAC participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias WAC .

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