WDFY3
A continuación se presenta un resumen del WDFY3 gen observado en publicaciones de investigación.
Esto no pretende sustituir al asesoramiento médico.
Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen WDFY3
La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome relacionado con WDFY3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con WDFY3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndromerelacionado con WDFY3?
El síndrome relacionado con WDFY3 se produce cuando hay cambios en el gen WDFY3.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Las variantes genéticas que causan una pérdida de función en WDFY3 están relacionadas con un tamaño de la cabeza superior a la media y con el autismo, y los rasgos médicos suelen ser leves.
Una variante genética (missense, p.Gly2558Ser) en el dominio PH del gen WDFY3, denominada missense, p.Gly2558Ser, se ha relacionado con un tamaño de la cabeza inferior a la media.
Papel clave
El gen WDFY3 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen WDFY3 es importante en el crecimiento de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con WDFY3 tienen:
- Discapacidad intelectual leve
- Retraso en el desarrollo
- Trastorno del espectro autista
- Retraso del habla
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con WDFY3?
En 2023, los investigadores habían encontrado unas 73 personas en el mundo con una variante genética WDFY3.
Hasta la fecha, sólo se han descrito 24 personas con detalles médicos en la investigación médica.
El primer caso de síndrome relacionado con WDFY3 se describió en 2012.
Obtenga más información sobre el síndrome relacionado con WDFY3 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoWDFY3 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – WDFY3
GeneReviews
Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados actuales.
Actualmente no hay GeneReviews para WDFY3.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre WDFY3, pero vamos añadiendo recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el WDFY3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen este cambio genético, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre WDFY3.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del WDFY3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
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