Xp11.22 Duplicación

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de microduplicación Xp11. 22 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de microduplicación Xp11.22?

El síndrome de microduplicación Xp11.22 se produce cuando una persona tiene un fragmento extra del cromosoma X. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Existen varios genes en la región Xp11.22 del cromosoma X que están implicados en la discapacidad intelectual. Esta enfermedad puede afectar a hombres y mujeres.

Síntomas

Dado que la región Xp11.22 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje
  • Discapacidad intelectual
  • Voz ronca o nasal
  • Obesidad
  • Pubertad precoz
  • Convulsiones
  • Autismo
  • Estreñimiento
  • Retraso del motor

¿Las personas con síndrome de microduplicación Xp11.22 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de microduplicación Xp11.22 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Defectos en la parte inferior de las piernas o los pies
  • Cejas pobladas
  • Labio superior fino
  • Dedos cónicos

¿Cuántas personas tienen el síndrome de microduplicación Xp11.22?

Hasta 2022, se habían descrito en la investigación médica unas 90 personas con síndrome de microduplicación Xp11.22.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre Duplicación Xp11.22.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación Xp11.22, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la duplicación Xp11.22 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación Xp11.22 puede encontrarse aquí.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al
Simons Searchlight
 a aprender más sobre los cambios genéticos de la duplicación Xp11.22 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de las familias Xp11.22 Duplication.

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.