YY1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con YY1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen YY1

La Guía Genética online incluye más información sobre el YY1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome YY1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con YY1 también se denomina síndrome de Gabriele-de Vries. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con YY1 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con el YY1?

El síndrome relacionado con YY1 se produce cuando hay cambios en el gen YY1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El YY1 desempeña distintas funciones en el organismo, como en el desarrollo antes del nacimiento y en el desarrollo, crecimiento y división de las células.

Síntomas

Dado que el gen YY1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con YY1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Trastornos de ansiedad
  • Trastorno del espectro autista
  • Retraso del habla
  • Defectos de la marcha
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el YY1?

A partir de 2024, al menos 37 personas con síndromerelacionado con el YY1.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para YY1.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para YY1pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre YY1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de YY1 aquí.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de YY1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de YY1

¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!