Perfiles de los investigadores

El Dr. Joseph Gleeson es profesor en la
Universidad de California en San Diego
de Medicina, y ha sido médico adjunto en el
Hospital Infantil Rady de San Diego
desde 1999. Su grupo de investigación se interesa por las causas del autismo y el desarrollo de nuevos tratamientos. Gleeson se licenció en la Facultad de Medicina Pritzker de la Universidad de Chicago y posteriormente se formó en pediatría, neurología y neurogenética en el Hospital Infantil de Boston y en la Facultad de Medicina de Harvard. Tiene un proyecto de Research Match que se abrirá a la comunidad de Simons Searchlight en mayo/junio de 2021.

Lea aquí nuestra entrevista con el Dr. Gleeson.

El Dr. Siddharth Srivastava es neurólogo pediátrico del Hospital Infantil de Boston y está especializado en neurogenética. Sus investigaciones se centran en el estudio de distintas causas genéticas de manifestaciones del neurodesarrollo, como el autismo, la discapacidad intelectual, la parálisis cerebral y la regresión del desarrollo. Su grupo utiliza varios enfoques, como el descubrimiento de genes, el fenotipado cognitivo y conductual y la identificación de biomarcadores. En el Boston Children’s Hospital, atiende a niños en diversas clínicas de neurodesarrollo y neurogenética. Se licenció en Bioquímica por la Universidad de Columbia y se doctoró en Medicina por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Terminó una residencia combinada en pediatría y discapacidades del neurodesarrollo en el Hospital Johns Hopkins y el Instituto Kennedy Krieger. Completó una beca en neurogenética en el Hospital Infantil de Boston.

Lea aquí nuestra entrevista con el Dr. Srivastava.

Anne T.Berg, Doctora en Medicina, es Profesora de Investigación en la Facultad de Medicina Northwestern Feinberg y miembro del Centro de Epilepsia del Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago. Su investigación se ha centrado en la historia «natural» y los resultados de las convulsiones y la epilepsia, haciendo especial hincapié en tres factores:

• resultados de las convulsiones,
• consecuencias cognitivas y de desarrollo de las epilepsias en los niños, y
• el impacto que todo ello tiene en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

También fue investigadora clave en el Estudio Multicéntrico de Cirugía de la Epilepsia. Junto con Susan Spencer y Barbara Vickrey, Berg contribuyó a la literatura que define los resultados convulsivos, psiquiátricos, cognitivos y de calidad de vida de los pacientes sometidos a cirugía de la epilepsia. En 2007, desempeñó un papel fundamental a la hora de centrar las prioridades de investigación del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos (NINDS) en las comorbilidades cognitivas, de desarrollo y conductuales de la epilepsia, y organizó sesiones en la reunión de la Sociedad Estadounidense de Epilepsia para investigar estas áreas e identificar oportunidades de investigación para mejorar los resultados de los pacientes. En 2013, Berg copresidió la conferencia Curing Epilepsies, patrocinada por el NINDS, y también organizó y dirigió los siguientes talleres:

• Prioridades en la investigación de la epilepsia pediátrica: Mejorando el futuro de los niños hoy, Neurology, 2013.
• Carga de convulsiones en la epilepsia severa temprana: Perspectivas de los padres, Epilepsia Open, 2019

En la actualidad, Berg encabeza la Iniciativa de Medicina de Precisión para la Epilepsia en el Lurie Children’s, donde dirige los esfuerzos para reestructurar la historia clínica electrónica para apoyar la atención clínica en la era genética, la presentación de informes, la mejora de la calidad y la investigación. Dirige el Proyecto de Historia Natural y el Estudio de Habilidad, cuyo objetivo es comprender todo el efecto y la gama de retos neurológicos, médicos, conductuales y de otro tipo de los niños y familias afectados por epilepsias y encefalopatías del desarrollo, incluida la SCN2A-DEE. Su objetivo es realizar investigaciones que aporten las pruebas necesarias para respaldar cambios en la práctica que mejoren el diagnóstico, el tratamiento y la gestión de estos graves trastornos del neurodesarrollo y, en última instancia, mejoren la vida de los niños y sus familias.

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El Dr. Troiani se interesa por cómo nuestras motivaciones innatas modifican la actividad cerebral y afectan a nuestra atención y percepción. Su investigación pretende comprender el papel del comportamiento y la genética en los procesos atípicos de motivación en el cerebro y cómo esto contribuye a los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo. El Dr. Troiani estudia la estructura y función de las regiones cerebrales que intervienen en la atención motivada. Esto incluye estructuras de procesamiento de recompensas como la amígdala, el núcleo accumbens y el córtex orbitofrontal. Su visión científica del mundo es multidisciplinar, ya que está interesada en cómo la motivación atípica puede darse en múltiples trastornos, desde el autismo a la obesidad o la adicción. El Dr. Troiani utiliza diversas técnicas en este trabajo, como la psicofísica, el seguimiento ocular, las imágenes cerebrales, el análisis de historiales médicos electrónicos y la genómica.

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Sylvie Goldman es neuropsicóloga del desarrollo. Es profesora del Programa de Psicoterapia para Padres e Hijos en Psiquiatría Infantil del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.

Anteriormente, fue profesora del Albert Einstein en el Departamento de Neurología y Pediatría. Codirigió el núcleo de fenotipos clínicos humanos del Instituto Nacional de Salud del Centro de Investigación sobre Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Rose F. Kennedy. Durante su formación posdoctoral bajo la tutoría de la neuróloga infantil Isabelle Rapin, desarrolló una prueba validada y muy citada para la clasificación de las estereotipias motoras.

Las actividades clínicas de Goldman se centran en la evaluación diagnóstica precoz y exhaustiva de niños con trastornos del neurodesarrollo. Adquirió su experiencia clínica durante sus ocho años como psicóloga en el Centro McCarton evaluando a niños de 1 a 8 años.

Su investigación se centra en el uso de la tecnología para medir las funciones motoras, especialmente la marcha, en niños con trastornos genéticos del neurodesarrollo con y sin trastorno del espectro autista (TEA). Su proyecto actual analiza los factores de género y sexo durante el proceso de diagnóstico del TEA, así como las diferencias y retrasos relacionados en el diagnóstico del TEA en niñas y minorías.

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Paul Wang, M.D., es el Director Adjunto de Clinical Research Associates, LLC (CRA), una filial de la





Fundación Simons.





Wang es pediatra evolutivo-conductual y trabajó en el CHOP entre 1994 y 2002. Participó en el cuidado de cientos de niños con discapacidades del desarrollo y diagnósticos genéticos, con especial atención al síndrome de Williams, el síndrome de Down y la población del 22q11.2 del.

Desde que dejó CHOP, Wang trabajó en Pfizer (en ensayos de fármacos neurológicos y psiquiátricos) y en Seaside Therapeutics, una biotecnológica centrada en el síndrome del cromosoma X frágil y el autismo. Más tarde se trasladó a Autism Speaks, y ha estado en la Fundación Simons desde 2016.

Para Wang es increíblemente estimulante trabajar en Nueva York y estar rodeado de los fantásticos científicos (y visitantes) de la Fundación. Pero cuando llega el fin de semana, es mucho más feliz en casa, con el bosque y el arroyo en mi patio trasero.

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El doctor Raphael Bernier es profesor de la Universidad de Washington y Director Ejecutivo del Centro de Autismo Infantil de Seattle.

Bernier se licenció en la Universidad de Tufts y obtuvo un máster en la Universidad de Wisconsin. Posteriormente se doctoró en la Universidad de Washington en 2007 y completó su formación clínica en la UCLA. Es profesor de la Universidad de Washington desde el mes siguiente a su graduación. Bernier se ha interesado por la genética y la neurociencia del autismo. Su investigación se ha centrado en los trastornos del neurodesarrollo y ha participado en ensayos clínicos y estudios de investigación conductual.

Fuera del trabajo, le interesa pasar tiempo con su familia y mantenerse activo. Bernier dice que le gusta completar «carreras de todo tipo, desde multiaventura hasta maratones y un montón de cosas intermedias».

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La doctora Jennifer Bain es profesora adjunta de neurología infantil en el Centro Médico de la Universidad de Columbia. Bain cursó los estudios de Medicina y Doctorado, así como la residencia en pediatría general en la Facultad de Medicina de Rutgers – Nueva Jersey. Se formó en neurología infantil en el New York Presbyterian – Columbia University Medical Center y es neuróloga colegiada con certificación especial en Neurología Infantil. Sus primeros trabajos de investigación se centraron en el desarrollo de la médula espinal y el cerebro tras lesiones como la lesión medular y la encefalopatía isquémica hipóxica perinatal.

Actualmente trabaja como clínica en Columbia Doctors especializada en neurología pediátrica general con experiencia en desarrollo, neurología conductual y autismo. Su investigación clínica se ha centrado en el estudio de la disfunción autonómica en niños con trastornos del espectro autista, así como en la disparidad de género entre niñas y niños con diagnóstico de autismo. También está muy interesada en las diferencias de movimiento de los niños con autismo. Bain es autora de un manuscrito en el que se describen las seis primeras niñas con variantes en el gen HNRNPH2 y en la actualidad está inscribiendo a más individuos con trastornos relacionados con HNRNPH2 para conocer mejor el curso natural de este trastorno del neurodesarrollo.

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