Dra. Sylvie Goldman
La doctora Sylvie Goldman es neuropsicóloga del desarrollo. Es profesora del Programa de Psicoterapia para Padres e Hijos en Psiquiatría Infantil del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.
Anteriormente, fue profesora del Albert Einstein en el Departamento de Neurología y Pediatría. Codirigió el núcleo de fenotipos clínicos humanos del Instituto Nacional de Salud del Centro de Investigación sobre Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Rose F. Kennedy. Durante su formación posdoctoral bajo la tutoría de la neuróloga infantil Isabelle Rapin, desarrolló una prueba validada y muy citada para la clasificación de las estereotipias motoras.
Las actividades clínicas de Goldman se centran en la evaluación diagnóstica precoz y exhaustiva de niños con trastornos del neurodesarrollo. Adquirió su experiencia clínica durante sus ocho años como psicóloga en el Centro McCarton evaluando a niños de 1 a 8 años.
Su investigación se centra en el uso de la tecnología para medir las funciones motoras, especialmente la marcha, en niños con trastornos genéticos del neurodesarrollo con y sin trastorno del espectro autista (TEA). Su proyecto actual analiza los factores de género y sexo durante el proceso de diagnóstico del TEA, así como las diferencias y retrasos relacionados en el diagnóstico del TEA en niñas y minorías.
Entrevistamos a la Dra. Goldman sobre su investigación:
¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight Research?
En 2015, poco después de incorporarme a la división de neurología infantil del departamento de neurología de la Universidad de Columbia, me presenté a una convocatoria de financiación y presenté una subvención sobre resultados motores a la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Lamentablemente, no obtuve financiación. Cuando me puse en contacto con la Dra. Wendy Chung para obtener comentarios más detallados, me preguntó si estaría dispuesta a utilizar este proyecto en la próxima reunión de familias 16p11.2 en 2015 para recopilar datos motores. Acepté encantada y dirigí el proyecto con mi colega fisioterapeuta pediátrica experta en trastornos neuromusculares: Jacqueline Montes, Ed.D., profesora adjunta de rehabilitación y medicina regenerativa en el Programa de Fisioterapia.
Luego, en 2018, me uní a mi colega Jennifer Bain, M.D., neuróloga infantil en Columbia e investigadora de SFARI, en su estudio de familias HNRNPH2 y participé en la reunión familiar de verano. Desarrollé un protocolo de pruebas de la marcha con mi colaborador Damiano Zanotto, M.D., ingeniero mecánico del Instituto Stevens, para medir la forma de andar de los niños utilizando zapatillas con sensores.
También recogí medidas electrofisiológicas, o EEG, en respuesta al habla y la música.
Volví a participar con mi equipo en la reunión familiar de 2019.
¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos? ¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?
Tanto para la familia 16p11.2 como para la familia HNRNPH2, utilicé principalmente información sobre antecedentes familiares, psiquiátricos y de diagnóstico genético.
¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a nuestra comprensión de los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?
La forma en que diseñamos nuestro proyecto para la reunión familiar de 16p11.2 consistió en realizar pruebas tanto a los niños con alteraciones genéticas como a los hermanos no afectados. Esto nos permitió generar información valiosa sobre este trastorno.
Para los datos de marcha de los niños que tienen un cambio genético en HNRNPH2, nos estamos centrando en la relación entre los cambios genéticos y los síntomas que presentan estos niños.
Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?
Las asociaciones entre científicos y familias son esenciales para que los padres se conecten «en persona» con otras familias. Para los investigadores, invitar a los padres a inscribirse en estudios de registro es la forma más eficaz de contribuir al esfuerzo de recopilar datos fiables. Esto es esencial para comprender las enfermedades raras sin tener que esperar a conocer a una familia que tenga la mutación concreta. El registro representa una forma única y fácilmente accesible de probar hipótesis y desarrollar ensayos de modelos animales terapéuticos. Ofrece a los investigadores acceso a una amplia y completa base de datos para avanzar en el conocimiento y, posiblemente, poner en contacto a pacientes y familiares para futuros tratamientos específicos.
¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?
Tengo previsto participar en otras reuniones de la familia Simons Searchlight con nuevos protocolos de prueba. Seguiré estando disponible para hablar con los padres. Tengo previsto utilizar los datos de Simons Searchlight para estudiar la relación entre el estrés que sienten los padres al enfrentarse a una serie de síndromes genéticos y los trastornos del sueño de sus hijos.