Dra. Vanessa Troiani
La doctora Vanessa Troiani es profesora adjunta en el Instituto de Autismo y Medicina del Desarrollo Geisinger.
El Dr. Troiani se interesa por cómo nuestras motivaciones innatas modifican la actividad cerebral y afectan a nuestra atención y percepción. Su investigación pretende comprender el papel del comportamiento y la genética en los procesos atípicos de motivación en el cerebro y cómo esto contribuye a los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo. El Dr. Troiani estudia la estructura y función de las regiones cerebrales que intervienen en la atención motivada. Esto incluye estructuras de procesamiento de recompensas como la amígdala, el núcleo accumbens y el córtex orbitofrontal. Su visión científica del mundo es multidisciplinar, ya que está interesada en cómo la motivación atípica puede darse en múltiples trastornos, desde el autismo a la obesidad o la adicción. El Dr. Troiani utiliza diversas técnicas en este trabajo, como la psicofísica, el seguimiento ocular, las imágenes cerebrales, el análisis de historiales médicos electrónicos y la genómica.
Entrevistamos a la Dra. Troiani sobre su investigación:
¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight Research?
Recibí un premio Simons Explorer en 2015. En esta beca, nos propusimos comprender cómo las respuestas en la pupila del ojo están relacionadas con los comportamientos y síntomas en niños que padecen trastornos del espectro autista y problemas de neurodesarrollo. Este trabajo en mi laboratorio ha sido encabezado por la Dra. Antoinette DiCriscio, psicóloga del desarrollo que era becaria postdoctoral cuando se concedió el premio y ahora es científica de plantilla. Hemos publicado una serie de artículos que demuestran la relación entre las respuestas de los alumnos y los rasgos autistas en niños con y sin problemas de neurodesarrollo.
¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos? ¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?
Nuestro trabajo se ha centrado principalmente en estudiar la relación entre los rasgos del autismo en niños que presentan y no presentan cambios genéticos. Hemos intentado comprender la relación entre los síntomas que presentan los niños con diferencias en el neurodesarrollo, incluido el autismo, y evaluar si podemos medir las diferencias en la respuesta de la pupila que se corresponden con esos síntomas. Por ejemplo, nos planteamos las siguientes preguntas ¿Son mayores las respuestas y los reflejos de los alumnos que tienen más dificultades con la reciprocidad social? ¿Las respuestas y los reflejos de las pupilas son mayores en los que tienen más problemas con los comportamientos repetitivos?
Nuestra investigación se lleva a cabo principalmente en el Instituto de Autismo y Medicina del Desarrollo de Geisinger, donde nuestro equipo clínico atiende a muchos niños que presentan alteraciones genéticas que también tienen las familias de Simons Searchlight. Por lo tanto, muchos niños que tienen cambios genéticos están incluidos en nuestro trabajo publicado. A medida que sigamos recopilando datos, podremos estudiar si determinados tipos de cambios genéticos tienen más probabilidades de afectar a las respuestas de las pupilas.
Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?
Las redes familiares son fundamentales para hacer avanzar la ciencia de las enfermedades genéticas raras. Para que los científicos puedan realizar pruebas estadísticas válidas, necesitamos disponer de cierta información de las familias. Dado que los trastornos genéticos que estudiamos son poco frecuentes, no podríamos obtener suficiente información si sólo nos centráramos en los niños y las familias que se atienden en una clínica. Por esta razón, estamos increíblemente agradecidos a nuestras familias de Simons Searchlight y esperamos poder seguir siendo socios en esta apasionante investigación.
¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?
Estamos muy ilusionados con el futuro y las colaboraciones con Simons Searchlight. Nuestro trabajo anterior se centraba únicamente en la respuesta pupilar, pero hemos reconocido que las diferencias en el ojo y la visión básica no se han estudiado en niños que tienen problemas de neurodesarrollo, sobre todo en familias con diferencias genéticas. En el futuro, esperamos aprender más sobre las diferencias oculares que pueden presentar las personas con problemas de neurodesarrollo.
La asociación con las familias de Simons Searchlight en esta empresa nos acercará a la comprensión del papel de los cambios genéticos en el sistema visual, empezando por el ojo y la retina. Uno de los aspectos más emocionantes de este trabajo es que si descubrimos que cambios genéticos específicos se asocian a una visión más deficiente, podremos hacer que los niños se sometan antes a evaluaciones visuales y mejorar la atención».