Siddharth Srivastava, Doctor en Medicina
El Dr. Siddharth Srivastava es neurólogo pediátrico del Hospital Infantil de Boston y está especializado en neurogenética. Sus investigaciones se centran en el estudio de distintas causas genéticas de manifestaciones del neurodesarrollo, como el autismo, la discapacidad intelectual, la parálisis cerebral y la regresión del desarrollo. Su grupo utiliza varios enfoques, como el descubrimiento de genes, el fenotipado cognitivo y conductual y la identificación de biomarcadores. En el Boston Children’s Hospital, atiende a niños en diversas clínicas de neurodesarrollo y neurogenética. Se licenció en Bioquímica por la Universidad de Columbia y se doctoró en Medicina por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Terminó una residencia combinada en pediatría y discapacidades del neurodesarrollo en el Hospital Johns Hopkins y el Instituto Kennedy Krieger. Completó una beca en neurogenética en el Hospital Infantil de Boston.
Entrevistamos al Dr. Srivastava sobre su investigación:
¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight Research?
Empecé a colaborar con Simons Searchlight atendiendo a personas que padecían el trastorno HIVEP2 y el trastorno SETBP1. Los cambios en los genes HIVEP2 y SETBP1 se han relacionado con el autismo y la discapacidad intelectual. Las familias de estas personas han hecho un trabajo increíble ganando tracción en términos de investigación, educación y defensa, conectando con la Dra. Wendy Chung que ha cimentado su lugar dentro de la comunidad de investigación Simons Searchlight. Mi implicación con estos trastornos, unida al trabajo de Chung, me permitió empezar a colaborar con Simons Searchlight, concretamente con el fenotipado del neurodesarrollo.
¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos?
A partir de los datos de Simons Searchlight, identificamos en primer lugar distintos grupos de trastornos vinculados a genes con funciones similares. Por ejemplo, los genes CSNK2A1, HIVEP2, MED13L y SETBP1 desempeñan un papel importante en la activación de genes. Los genes GRIN2B, SCN2A, STXBP1 y SYNGAP1 desempeñan un papel importante en la comunicación entre neuronas. A continuación, comparamos el perfil de neurodesarrollo de un grupo de trastornos con el de otro. Estudiar los perfiles del neurodesarrollo de este modo puede arrojar luz sobre cómo diferentes cambios genéticos pueden conducir a vías comunes finales del autismo y la discapacidad intelectual.
¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?
Nuestro equipo utilizó datos neuroconductuales asociados a trastornos genéticos específicos estudiados en Simons Searchlight.
¿Ha solicitado bioespecímenes de la colección del registro para utilizarlos en su investigación y cómo se han utilizado estas muestras?
Aún no hemos utilizado bioespecímenes, pero es un campo que estamos explorando activamente.
¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?
Dependiendo del cambio genético, determinadas afecciones genéticas pueden provocar un autismo y una discapacidad intelectual más graves. Diversos factores pueden afectar al nivel de gravedad, incluida la presencia de convulsiones.
Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?
Creo que es muy importante que las familias de personas con trastornos genéticos raros participen en los estudios de registro. Antes de investigar para encontrar tratamientos e intervenciones, debemos determinar medidas de resultado importantes. Una gran parte de este proceso consiste en comprender la historia natural de un trastorno, que es exactamente el papel que desempeña Simons Searchlight en muchos trastornos genéticos raros asociados al autismo y la discapacidad intelectual.
¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?
Simons Searchlight dispone de una gran cantidad de datos, incluidos los de neuroimagen, que tenemos previsto utilizar en análisis de investigación más exhaustivos.