Preguntas frecuentes sobre genética

Llamamos genoma a TODO el material genético de las células de nuestro cuerpo. Dentro de nuestro genoma tenemos un conjunto de instrucciones (genes), la mitad las recibimos de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre.

Nuestro genoma está formado por cuatro «letras» de ácido desoxirribonucleico (ADN): A, T, C y G. Estas letras constituyen las instrucciones que utiliza nuestro organismo para funcionar.

El cuerpo humano está formado por células diminutas. Las células son los componentes básicos de nuestro cuerpo. Constituyen nuestra piel, huesos, sangre y mucho más.

Cada una de nuestras células, con algunas excepciones, tiene una copia de toda nuestra información genética. Las hebras de ADN están estrechamente enrolladas en estructuras llamadas cromosomas.

Cada célula del cuerpo humano contiene más de 20.000 genes. Los genes contienen la información que determina tu aspecto y el modo en que tu cuerpo crece y se desarrolla. Los genes están formados por las cuatro letras del ADN: A, T, C y G. Las distintas combinaciones de estas letras componen cada uno de nuestros genes.

Usted, como cualquier otra persona, tiene dos juegos de cromosomas, 23 de su madre y 23 de su padre, lo que hace un total de 46. Esto también significa que tiene dos copias de cada gen.

Los cromosomas numerados del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres. El último par, el 23, determina el sexo de una persona. Una persona que tenga XX, o dos cromosomas X, será una mujer (mostrado arriba). Una persona que tenga XY, o un cromosoma X y un cromosoma Y, será un varón (no se muestra).

Un cambio genético también se denomina a veces cambio génico, mutación, variante o diferencia.

Cada uno de nosotros contiene diferencias en su genoma que nos hacen únicos. La mayoría de estas diferencias tienen poca o ninguna repercusión en nuestra salud. Pero algunos sí.

Algunas diferencias genéticas son de gran tamaño, como un cromosoma extra. Por ejemplo, un cromosoma 21 de más da lugar al síndrome de Down.

Una persona con este conjunto de cromosomas tendría síndrome de Down.
También puede haber partes sobrantes o faltantes de un cromosoma(duplicaciones o deleciones). Por ejemplo, una duplicación/deleción 16p11.2 está asociada al autismo. Las duplicaciones y deleciones también se denominan variantes del número de copias (VNC ).

Una persona a la que le falte la parte 16p11.2 de su cromosoma 16 tendría una deleción 16p11.2, que se asocia con el autismo.

A veces, cuando falta o está alterada una letra del ADN en un gen, puede impedir que las células funcionen correctamente. Por ejemplo, las alteraciones en un gen específico del cromosoma 7 pueden provocar una enfermedad denominada fibrosis quística.

Cada gen es un conjunto de instrucciones para fabricar proteínas que permiten al organismo crecer, combatir infecciones, convertir los alimentos en energía y hacer todo lo demás que hace el cuerpo. La mayoría de las personas tienen dos copias de cada gen, una de su madre y otra de su padre.

Algunos genes dan instrucciones sobre nuestros rasgos físicos, como el color del pelo, el grupo sanguíneo, la estatura y el color de la piel. Otros genes son importantes para el desarrollo del cuerpo antes de que nazca un bebé, la función cerebral o la capacidad de la persona para curarse de una herida.

Si una persona tiene un cambio genético en un gen importante para la salud y el desarrollo y ese gen no funciona correctamente, la persona puede tener síntomas de una enfermedad genética.

Las personas tienen muchas formas y tamaños, pero en general todos somos muy parecidos a nivel de ADN. El ADN de dos personas cualesquiera es igual en un 99,9%.

Aun así, la pequeña cantidad de ADN que es diferente entre las personas es muy importante. Las diferencias de ADN forman parte de lo que hace que cada uno de nosotros sea único. Afectan al color de los ojos, el pelo y la piel. También pueden influir en el riesgo de padecer determinadas enfermedades y en la respuesta a los fármacos.

No. Tu ADN es sólo una parte de lo que eres. En lo que respecta a la salud, también son importantes el estilo de vida y los factores ambientales, como los alimentos que se ingieren, la calidad del aire que se respira, las horas de sueño y el ejercicio físico.

No. La mayoría de las variantes genéticas no afectan al funcionamiento del organismo.

Existen varios tipos de diferencias genéticas:

• Las variaciones normales son diferencias en un gen que no se sabe que causen problemas de salud, desarrollo o comportamiento. Por ejemplo, los distintos tipos de sangre son el resultado de variaciones genéticas normales en los seres humanos.
• Las variaciones causantes de enfermedades(patógenas ) son diferencias en los genes que causan una afección o trastorno específico. Por ejemplo, los cambios en un gen del cromosoma 7 conducen a que una persona padezca fibrosis quística.
• Las variaciones de riesgo de enfermedad son diferencias en los genes que afectan al riesgo de una persona de desarrollar una afección o trastorno específico. Por ejemplo, algunas variaciones genéticas en los genes del cáncer pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle cáncer, pero no significan que la persona vaya a padecerlo definitivamente.
• Las variaciones desconocidas o nuevas son diferencias cuyos efectos se desconocen. Hay miles de letras en un gen, y la comunidad científica no sabe qué significan todos los cambios posibles. Aún no se sabe si algunos cambios contribuyen a una diferencia en el desarrollo o si son variaciones normales.

Una duplicación o deleción genética o una diferencia en un gen puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, los cambios genéticos no siempre se heredan. A veces, la alteración genética se presenta por primera vez en un niño. Esto se denomina
de novo
de novo.

A continuación se muestra un ejemplo de cambio genético que no se hereda.

Un cambio genético espontáneo en un óvulo o espermatozoide puede dar lugar a una afección genética en un hijo de una familia: un cambio de novo.