Simons Searchlight Family and Research Conference – Información sobre ponentes e investigadores

Oradores de la Conferencia de Baltimore

Nathan Call, PhD, BCBA-D, Profesor de Pediatría y Jefe Asociado de la División de Autismo y Trastornos Relacionados, Facultad de Medicina de la Universidad Emory

El Dr. Call es catedrático de Pediatría y jefe adjunto de la División de Autismo y Trastornos Relacionados de la Facultad de Medicina de la Universidad Emory. Trabaja en el Marcus Autism Center desde 2006, donde ha desempeñado numerosos cargos como clínico y líder de programas clínicos. Actualmente es Director de Asuntos Clínicos y Vicepresidente interino del centro. En este puesto supervisa todas las actividades clínicas y trabaja con los proveedores y otros líderes del centro para desarrollar nuevas innovaciones clínicas. El Dr. Call tiene una agenda de investigación activa y ha publicado más de sesenta artículos y capítulos de libros sobre el tratamiento de conductas desafiantes mostradas por individuos con autismo y trastornos relacionados.

Wendy Chung, MD, PhD, Catedrática de Medicina Pediátrica de la Familia Kennedy, Universidad de Columbia, Directora de Investigación Clínica, SFARI, Fundación Simons

Wendy Chung es directora de investigación clínica de SFARI (Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons) e investigadora principal de Simons Searchlight y SPARK. Se incorporó a la Fundación en 2012, tras formar parte del Consejo Científico Asesor del SFARI. Su función incluye la gestión del programa de investigación en individuos con autismo y otros trastornos del neurodesarrollo, la evaluación de oportunidades para desarrollar nuevos tratamientos, incluidos medicamentos como el arbaclofeno, y el desarrollo de nuevas medidas de resultados para evaluar la eficacia de estos tratamientos. Trabaja en la identificación de nuevos genes del autismo y en la caracterización de los rasgos clínicos asociados a estos nuevos genes. Chung dio una charla TED, «Lo que sabemos sobre el autismo».

Chung se licenció en Bioquímica y Economía en la Universidad de Cornell, se doctoró en Medicina en el Cornell University Medical College y se doctoró en Genética Humana en la Universidad Rockefeller. Completó su residencia en pediatría y becas en genética médica y molecular en la Universidad de Columbia. Chung es también catedrática Kennedy de Pediatría y Medicina en la Universidad de Columbia, donde dirige el programa de genética clínica e investiga en genética humana.

Charlotte DiStefano, PhD, Profesora Adjunta de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento, Universidad del Sur de California, Hospital Infantil de Los Ángeles

La Dra. Charlotte DiStefano es psicóloga clínica especializada en trastornos del neurodesarrollo y síndromes neurogenéticos relacionados. Es profesora adjunta de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento en la Universidad del Sur de California y en el Hospital Infantil de Los Ángeles.

Tras licenciarse en Educación Especial por la Universidad de Nueva York y obtener un máster en Ed. en Mente, Cerebro y Educación por la Universidad de Harvard, la Dra. Charlotte DiStefano se doctoró en Estudios Psicológicos de la Educación por la Universidad de California en Los Ángeles. Completó su formación postdoctoral en el Centro de Investigación del Autismo de la UCLA y bajo la tutoría de

Dr. Shafali Jeste. Antes de obtener su doctorado, la Dra. DiStefano trabajó como profesora de educación especial tanto en Nueva York como en Los Ángeles.

Clínicamente, la Dra. DiStefano es la psicóloga jefe de los servicios de autismo y neurodesarrollo del Programa de salud conductual y del desarrollo del Hospital Infantil de Los Ángeles, donde supervisa la evaluación y el tratamiento de los niños con trastornos del neurodesarrollo.

Los principales intereses de investigación del Dr. DiStefano son el lenguaje y el desarrollo cognitivo en niños con trastornos del neurodesarrollo, en particular los que son mínimamente verbales. Su trabajo ha sido financiado por la Dup15q Syndrome Alliance, la Angelman Syndrome Foundation, Autism Speaks y el National Institute of Deafness and Communication Disorders.

Tally Foster OTD, OTR/L, BCP, Terapia Ability Plus

Tally Foster es una terapeuta ocupacional con 26 años de experiencia que actualmente trabaja con niños y familias de niños con diferencias físicas, sensoriales y de desarrollo y diversas afecciones neurológicas y médicas complejas. Tally ha recibido la certificación avanzada en Pediatría de la Asociación Americana de Terapia Ocupacional. Su trabajo incluye especializarse en programas de terapia intensiva, trabajar como directora de integración sensorial en un colegio privado para alumnos con discapacidades neurológicas y físicas, y como miembro colaborador del profesorado del programa de doctorado de terapia ocupacional postprofesional de la Universidad de San Agustín.

Trina Geye, PhD, Profesora Adjunta de Ciencias Psicológicas, Tarleton State University

Trina tiene un doctorado en Psicología Educativa y también es consejera profesional licenciada. Es profesora adjunta del Departamento de Ciencias Psicológicas de la Universidad Estatal de Tarleton, donde su investigación se ha centrado en la vinculación de la erudición académica con las necesidades de la comunidad y en el acceso de las personas con discapacidad. Trina ha formado parte de la Junta Directiva de la Sociedad SETBP1 desde su creación; esta asociación se ha convertido en un proyecto de investigación en colaboración con la comunidad de la EH SETBP1. Basándose en el estudio sobre la experiencia de los padres realizado el año pasado, el equipo trabajará en una evaluación de las necesidades de la comunidad y en una mayor exploración del fenotipo SETBP1 de la EH.

Chad E. Grueter, PhD, Profesor Asociado, Universidad de Iowa, Departamento de Medicina Interna, División de Cardiología

El Dr. Grueter se doctoró en Fisiología Molecular y Biofísica por la Universidad de Vanderbilt en 2006. Después pasó seis años en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas como becario posdoctoral. Sus estudios de postgrado y postdoctorado se centraron en la regulación molecular de las enfermedades cardiovasculares. En 2013 abrió su propio laboratorio en la Universidad de Iowa. El Dr. Grueter ha dedicado sus esfuerzos de investigación a dilucidar el papel del submódulo Mediator quinasa en las enfermedades cardiovasculares utilizando modelos de ratón modificados genéticamente. Recientemente, el laboratorio ha ampliado su enfoque de investigación en colaboración con la fundación MED13L para abarcar las acciones fisiológicas y moleculares de MED13L en el desarrollo.

Rajneesh Mahajan, MD, Psiquiatra de niños y adolescentes, Centro de Autismo y Trastornos Relacionados, Instituto Kennedy Krieger

El Dr. Mahajan es psiquiatra infantil y adolescente en el Centro de Autismo y Trastornos Relacionados del Instituto Kennedy Krieger. También es profesor adjunto de Psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Está certificado en Psiquiatría Infantil, Adolescente y Adulta por la Junta Americana de Psiquiatría y Neurología. La Dra. Mahajan se interesa por los trastornos del neurodesarrollo y la evaluación y el tratamiento de los trastornos concurrentes y los comportamientos problemáticos.

Alisa Mo, MD, PhD, Becaria de Neurología Infantil, Departamento de Neurología, Boston Children’s Hospital

Alisa Mo, MD, PhD es becaria de neurología infantil en el Boston Children’s Hospital especializada en la genética de los trastornos del neurodesarrollo. Se licenció en Ciencias Biológicas y Matemáticas por la Universidad de Cornell y se doctoró en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Terminó una residencia en neurología infantil en el Boston Children’s Hospital en 2022. Ha recibido una beca NIH Research Education R25 y ha estado investigando el papel de las mutaciones somáticas en los trastornos del neurodesarrollo en el laboratorio de Christopher A. Walsh.

Angela Morgan, Catedrática de Patología del Lenguaje y Dame Kate Campbell Professorial Fellow, Universidad de Melbourne; Patóloga del Lenguaje y Neurocientífica, Instituto Murdoch de Investigación Infantil.

La Dra. Angela Morgan es logopeda y neurocientífica y dirige el grupo de Habla y Lenguaje del Instituto Murdoch de Investigación Infantil, donde es Dame Elizabeth Blackburn Fellow. También es catedrática de Patología del Habla y Dame Kate Campbell Professorial Fellow en la Universidad de Melbourne. Angela cuenta con más de 25 años de experiencia en investigación clínica. Su carrera se ha centrado en la comprensión de la causalidad, el diagnóstico y el tratamiento de los niños con trastornos del habla y el lenguaje. Angela dirige el Centro NHMRC de Investigación de Excelencia en Habla y Lenguaje. Angela y su equipo han identificado una serie de afecciones genéticas causantes de la apraxia del habla. Su equipo también ha caracterizado el habla y el lenguaje en el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1.

Volkan Okur, MD, FACMG, Subdirector de Laboratorio, Centro del Genoma de Nueva York

El Dr. Okur es genetista clínico (Turquía) y de laboratorio (EE.UU.). Tiene experiencia en los campos clínico, de diagnóstico y de investigación de la genética humana. Ha trabajado principalmente en la identificación de nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, en particular trastornos del neurodesarrollo, mientras trabajaba en la Universidad de Columbia con la Dra. Wendy Chung y mientras completaba su beca en el Baylor College of Medicine. Actualmente trabaja en el New York Genome Center como director adjunto de laboratorio y continúa su interés por la investigación de trastornos previamente identificados en la Universidad de Columbia. Su principal área de investigación es delinear el cuadro clínico y molecular del Síndrome de Neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS) y comprender los efectos biológicos subyacentes de las causas moleculares que dan lugar al OCNDS.

Stephanie Robertson, Profesora Asociada de Ciencias Psicológicas y Directora del Tarleton Center for Child Well-Being, Tarleton State University

Stephanie Robertson es profesora asociada de Ciencias Psicológicas y fundadora y directora del Tarleton Center for Child Well-being. Es una investigadora activa que estudia la relación entre los diagnósticos de salud mental, las características de personalidad, la superdotación y la accesibilidad laboral y educativa. Su investigación actual se centra en la intersección entre la escuela y el trabajo y las características del autismo. También le apasiona servir a los estudiantes de Tarleton y a la comunidad a través de la formación y la práctica. Creó el Tarleton Center for Child Well-being (Centro Tarleton para el Bienestar Infantil) como clínica multidisciplinar de formación en salud conductual, que ofrece prácticas y oportunidades de investigación clínica a estudiantes licenciados en psicología, orientación y trabajo social.

Katie Sacra, Directora de Operaciones y Programas Familiares, Fundación Global para los Trastornos Peroxisomales

Katie tiene más de 20 años de experiencia en administración sanitaria y 22 años de experiencia como madre y cuidadora de su hijo, TJ, que padece sordoceguera y múltiples discapacidades causadas por el trastorno de la biogénesis peroxisomal y el trastorno del espectro de Zellweger. Actualmente es Directora de Operaciones y Programas Familiares de la Fundación Global para los Trastornos Peroxisomales. Katie es una apasionada de la capacitación de los demás a través de la defensa, el apoyo familiar y la colaboración con los pacientes y las familias para salvar la brecha entre la familia y los profesionales. Katie tiene una mezcla única de experiencias, incluyendo la formación en liderazgo, la intervención sordociegos a través de la Universidad de Carolina del Este, la defensa y el cabildeo, la planificación centrada en la persona y la facilitación a través de la Escuela Perkins para Ciegos, el empleo personalizado, la comunicación a través del tacto, los sistemas de calendario, la ley de educación especial, el apoyo de pares, la participación de la familia, y la facilitación sibshop. Originaria de Maryland, actualmente reside en Myrtle Beach, SC, con su marido y su hijo.

Sharon Spurlock, Entrenadora Embajadora de Charting the LifeCourse

Sharon Spurlock trabaja en apoyo de las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo desde 1982. Louis Arc, donde supervisa la planificación y la resolución de problemas de las 6.000 personas y familias que acuden en busca de ayuda. Sharon también trabaja como Coach Embajador de Charting the LifeCourse ayudando a familias y profesionales de todo el país a conocer el marco LifeCourse. Se enorgullece de centrarse en la persona en el contexto de la familia en su enfoque de apoyo a las personas para crear su buena vida.

Randy Strich, Doctor

El Dr. Randy Strich estudió en la Universidad de Pensilvania y se doctoró en Microbiología en la Universidad de Illinois, Urbana, estudiando la bioquímica de la replicación del ADN. Como becario postdoctoral en la Universidad de Chicago, el Dr. Strich investigó el control transcripcional de los genes meióticos en la levadura en ciernes. Fue al principio de esta investigación cuando el Dr. Strich identificó la versión de levadura de MED13 que empezó a estudiar en su propio laboratorio del Fox Chase Cancer Center de Filadelfia. Tras su posterior traslado a la Escuela Rowan de Medicina Osteopática (formalmente UMDNJ), comenzó a trabajar en la versión para mamíferos de MED13, incluido MED13L. Sus investigaciones se han centrado en el papel que desempeñan MED13/MED13L en múltiples vías celulares, entre ellas la transcripción génica y la dinámica mitocondrial.

Siddharth Srivastava, MD, Hospital Infantil de Boston

El Dr. Siddharth Srivastava es neurólogo pediátrico del Boston Children’s Hospital especializado en neurogenética. Sus investigaciones se centran en el estudio de las diferentes causas genéticas de los trastornos del neurodesarrollo, como el autismo, la discapacidad intelectual, la parálisis cerebral y la regresión del desarrollo, utilizando un enfoque multimodal de descubrimiento de genes, fenotipado cognitivo/conductual e identificación de biomarcadores. Este enfoque no sólo señala posibles mecanismos de la enfermedad, sino que también delinea dianas terapéuticas apropiadas en futuros ensayos clínicos destinados a mejorar los resultados del neurodesarrollo en estos trastornos.

Dra. Maggie Wong, DPhil, Departamento de Lenguaje y Genética, Instituto Max Planck de Psicolingüística

Me interesa comprender la red genética y las vías biológicas implicadas en el desarrollo del cerebro humano. Durante mis estudios de doctorado en la Universidad de Oxford, estudié cómo el desarrollo dendrítico deficiente de las células de Purkinje puede contribuir a la etiología de la degeneración cerebelosa de aparición tardía utilizando modelos derivados de células madre pluripotentes inducidas (iPSC). Tras finalizar mis estudios de doctorado, me incorporé al grupo del Prof. Dr. Simon E. Fisher como investigador postdoctoral para desentrañar las vías neurobiológicas implicadas en el habla humana mediante el estudio de los trastornos monogénicos del habla. Mi investigación actual tiene como objetivo delinear cómo los diferentes tipos de variantes genéticas raras en los mismos loci genéticos, por ejemplo en SETBP1, conducen a la heterogeneidad fenotípica en los pacientes. Para ello, utilizo una combinación de diferentes modelos celulares humanos, incluidos organoides cerebrales derivados de iPSC y enfoques transcriptómicos.

Conozca al equipo de investigación

Jennifer Bain, MD, PhD, Universidad Columba, NY, Pruebas motoras – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Jennifer Bain, MD, PhD, es profesora adjunta de neurología y pediatría en el Centro Médico de la Universidad de Columbia. El Dr. Bain es Doctor en Medicina y Doctor en Filosofía. así como una residencia en pediatría general en la Facultad de Medicina Rutgers – New Jersey en Newark, Nueva Jersey. Posteriormente se formó en Neurología Infantil en el New York Presbyterian – Columbia University Medical Center de Nueva York y es neuróloga colegiada con certificación especial en Neurología Infantil. Sus primeros trabajos de investigación se centraron en el desarrollo de la médula espinal y el cerebro tras lesiones como la lesión medular y la encefalopatía isquémica hipóxica perinatal. Actualmente trabaja como médico científico en la Universidad de Columbia, especializándose en neurología pediátrica general con experiencia en desarrollo, neurología del comportamiento y autismo. Su investigación clínica se ha centrado en el estudio de la genética de los trastornos del neurodesarrollo, incluidos el autismo y la parálisis cerebral. Ha colaborado estrechamente con varios grupos de defensa de los pacientes, investigadores y Simons Searchlight para avanzar continuamente en la comprensión del cerebro en desarrollo.

Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, Instituto MGH de Profesiones Sanitarias (MA), Logopedia/Motricidad – CSNK2A1, HIVEP2

Karen Chenausky es profesora adjunta del Departamento de Ciencias y Trastornos de la Comunicación del Instituto de Profesiones Sanitarias MGH e instructora del Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina de Harvard. Dirige el Laboratorio del Habla en el Autismo y los Trastornos del Neurodesarrollo (SPAN), donde estudia la producción y la percepción del habla en niños con riesgo de seguir siendo mínimamente verbales, con el objetivo de crear tratamientos novedosos para mejorar la comunicación en estos niños gravemente afectados.

Simone Gill, PhD, Universidad de Boston (MA), Habla/Motricidad – CSNK2A1, HIVEP2

La Dra. Gill investiga cómo el cuerpo de las personas y las exigencias del entorno influyen en la marcha y el funcionamiento motor a lo largo de la vida. Utiliza diversos métodos para examinar cómo niños y adultos modifican sus patrones de marcha para desplazarse por el entorno. Le interesa especialmente comprender cómo la obesidad infantil y adulta afecta a la capacidad de adaptación al cambio. Es miembro de la American Occupational Therapy Association, la Obesity Society, la Society for Research in Child Development, la International Society of Developmental Psychobiology y la American Diabetes Association.

Trina Geye, PhD, Tarleton State University, TX, Estudio de investigación colaborativa SETBP1-HD (SCoReS)

Sylvie Goldman, PhD, Columbia (NY), Pruebas motoras – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Sylvie Goldman es psicóloga del desarrollo en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, en la división de Neurología Infantil. Tras licenciarse y formarse en Psicología Clínica en la Universidad Libre de Bruselas, obtuvo un doctorado en Psicología del Desarrollo en el Centro de Postgrado de la Universidad de la Ciudad de Nueva York, seguido de un puesto postdoctoral en Neurología Infantil en la Facultad de Medicina Albert Einstein. Actualmente evalúa a niños pequeños para detectar trastornos del neurodesarrollo con y sin etiología genética y se especializa en la identificación precoz de trastornos del espectro autista con interés en el fenotipo de la niña. Comenzó su investigación sobre las manifestaciones motoras del autismo, incluida la codificación en vídeo de la marcha y las estereotipias, bajo la tutoría de la renombrada neuróloga infantil Isabelle Rapin en la Facultad de Medicina Albert Einstein. En 2015, participó en una reunión VIP Simons Foundation Family, los resultados de su estudio sobre el análisis automatizado de la marcha en niños con síndrome 16p11.2 se publicaron en Journal of Neurodevelopmental Disorders. Ha establecido una colaboración con el Dr. Adel Ardalan, informático de Princeton, y la Dra. Jennifer Bain, neuróloga infantil de la Universidad de Columbia, para desarrollar medidas de la marcha cuantificables, remotas, ecológicamente válidas y de fácil acceso para niños con Trastornos Raros del Neurodesarrollo (RNDD).

Caitlin Hudac, PhD, Univ de Alabama/Univ de Carolina del Sur, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Caitlin Hudac es profesora asociada del Departamento de Psicología de la Universidad de Carolina del Sur. Su formación comenzó con una licenciatura en Desarrollo Humano en la Universidad de Chicago, continuó como ayudante de investigación en laboratorios de la Universidad Carnegie Mellon y la Universidad de Yale, y culminó con un doctorado en Psicología del Desarrollo por la Universidad de Nebraska-Lincoln. Su formación postdoctoral en la Universidad de Washington es donde comenzó su investigación relevante para la genética del autismo con un enfoque especial en el uso de las respuestas cerebrales como parte de los objetivos fenotípicos profundos del estudio TIGER de la UW. En concreto, utiliza la electroencefalografía (EEG) como forma de medir la atención, el lenguaje y las señales sociales para identificar perfiles cerebrales únicos. En el marco del estudio BioGENE de su laboratorio, recientemente ha realizado un «viaje por carretera» por el territorio continental de Estados Unidos en el que ha podido trabajar con más de 50 personas con mutaciones genéticas, incluidos bebés, niños pequeños, niños y adultos.

Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Oratoria – MED13L

Marissa Mitchel se licenció en Ciencias y Trastornos de la Comunicación por la Universidad Estatal de Pensilvania, donde su trabajo clínico y de posgrado se centró en la comunicación aumentativa y alternativa para personas con necesidades comunicativas complejas. Actualmente trabaja como logopeda de investigación clínica en el Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Sus intereses de investigación se centran en la arquitectura genética de los trastornos motores del habla y la caracterización de las habilidades del habla y el lenguaje entre los niños con afecciones genéticas raras.

Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), colección de resonancias magnéticas – MED13L

El Dr. Moreno De Luca es un médico-científico con experiencia clínica en neurorradiología diagnóstica y experiencia en investigación traslacional en neurogenética de los trastornos cerebrales del desarrollo. Sus intereses de investigación incluyen el descubrimiento y la caracterización de la variación genómica en individuos con trastornos del neurodesarrollo, incluyendo parálisis cerebral, discapacidad intelectual, autismo y epilepsia, así como la implementación de datos genómicos para informar la interpretación de estudios clínicos de neuroimagen (Precision Neuroimaging) para correlacionar el genotipo con fenotipos clínicos y de neuroimagen en una variedad de trastornos del neurodesarrollo.

Angela Morgan, MRCI (Australia), Ponente – SETBP1

Nicolo Pini, Universidad de Columbia (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Nicolo Pini es investigador postdoctoral en el Departamento de Psiquiatría del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia y en la División de Neurociencia del Desarrollo del Instituto Psiquiátrico del Estado de Nueva York. Es ingeniero biomédico de formación, experto en técnicas avanzadas de procesamiento de señales para el análisis de datos fisiológicos (EEG, ECG, respiración y presión arterial). Durante su formación de posgrado y doctorado, inició el desarrollo de un marco para caracterizar la fisiología en el periodo perinatal. Basándose en este trabajo, su investigación actual se centra en la identificación de biomarcadores para informar sobre las trayectorias longitudinales del desarrollo a lo largo de la vida. Le interesan especialmente las metodologías no invasivas y escalables para investigar el desarrollo cerebral e identificar periodos sensibles para la intervención.

Stephanie Robertson, Tarleton State University, TX, Estudio de investigación colaborativa SETBP1-HD (SCoReS)

Siddharth Srivastava, MD, Hospital Infantil de Boston (MA), Metilación del ADN – HIVEP2 y SETBP1