Solicitud de informes de laboratorio de genética
Para poder participar en Simons Searchlight, necesitamos una copia de tu informe de laboratorio genético o el de tu hijo que muestre uno de los trastornos genéticos de nuestra lista. Nuestro equipo de asesores genéticos debe revisar los resultados y confirmar si tú o tu hijo cumplís los requisitos. Hasta que no recibamos una copia del informe del laboratorio genético y confirmemos la elegibilidad, ni tú ni tu familia podréis rellenar las encuestas y facilitar datos a los investigadores.
Si no tienes una copia de tu informe de laboratorio genético o del de tu hijo, los pasos que se indican a continuación te ayudarán a solicitar el documento original.
Cómo solicitar una copia de tus resultados:
- Ponte en contacto con el proveedor – Empieza por ponerte en contacto con el proveedor de asistencia sanitaria que solicitó la prueba genética.
- Si vives en Estados Unidos y/o tienes un portal sanitario en línea, como MyChart, envía un mensaje a tu proveedor para informarle de que necesitas el informe del laboratorio genético para participar en un estudio de investigación.
Si conoces el laboratorio de pruebas (como GeneDx, Ambry, Invitae), ponte en contacto directamente con el laboratorio. Tenemos la información de contacto de varios laboratorios comunes en la hoja de cálculo enlazada aquí. Algunos laboratorios pueden tener un portal en línea que permite acceder a tus resultados.
- Si vives en Estados Unidos y/o tienes un portal sanitario en línea, como MyChart, envía un mensaje a tu proveedor para informarle de que necesitas el informe del laboratorio genético para participar en un estudio de investigación.
- Buscar historiales médicos – Si sólo tienes el nombre del proveedor o del centro, busca el departamento de historiales médicos de ese lugar. Muchos centros tienen un departamento específico para solicitar historiales.
- Ten en cuenta que, en Estados Unidos, la Ley de Curas del Siglo XXI es una ley federal que obliga a los proveedores sanitarios a dar a los pacientes acceso a su información sanitaria electrónica sin demora y sin coste alguno.
Qué registros solicitar:
- Necesitamos una copia del informe del laboratorio genético que muestre el diagnóstico genético que hace que tú o tu hijo podáis participar en el estudio.
- Indica en tu solicitud que sólo necesitas la historia clínica que muestre el cambio genético elegible, por ejemplo «STXBP1» o «deleción 16p11.2».
- En este momento no recogemos otros historiales médicos, notas clínicas o notas del médico.
Qué deben incluir tus resultados:
- Detalles del cambio genético identificado, por ejemplo, STXBP1, c.33A>G, p.Val11Ala, o 16q11.2(29.500.00-30.500.000)x1.
El nombre del laboratorio o centro que realizó la prueba.
El nombre y la fecha de nacimiento de la persona sometida a la prueba.
Si no estás seguro de si tus resultados cumplen estos requisitos, envíanoslos por correo electrónico a coordinator@SimonsSearchlight.org, y podremos revisarlos para confirmarlo.
Recursos útiles:
Hemos recopilado una lista de instituciones y laboratorios comunes que han realizado pruebas genéticas a los participantes en Simons Searchlight. Revisa esta lista para ayudarte a empezar. Si consideras que la información de esta lista está obsoleta, háznoslo saber.
Si no has podido solicitar con éxito los registros de las pruebas genéticas, envíanos un correo electrónico a coordinator@SimonsSearchlight.org y haremos todo lo posible por ayudarte.