Simons Searchlight | Driven by science. United by hope.

La science est le moteur de l’action. Unis par l’espoir.

Pour réaliser des percées scientifiques dans le domaine des maladies génétiques rares du développement neurologique, les familles et les scientifiques doivent s’unir. La mission de Simons Searchlight est de faire la lumière sur ces troubles en recueillant des données normalisées de haute qualité sur l’histoire naturelle et en établissant des partenariats solides entre les chercheurs, l’industrie et les familles. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.

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À propos de nous

Simons Searchlight étudie les gènes à l’origine de troubles rares du développement neurologique. L’étude est internationale et les familles peuvent participer en plusieurs langues. En savoir plus

6287

ENREGISTRÉ

Participants avec variantes génétiques enregistrés

5770

ACCORD

Les participants ont consenti à participer

4685

APPROUVÉE

Approbation des rapports de laboratoire génétique

63841

ENQUÊTE

Enquêtes menées auprès des participants

Conditions génétiques étudiées

Nous étudions plus de 175 gènes à l’origine de troubles rares du développement neurologique, et notre liste ne cesse de s’allonger. Rejoignez-nous si vous ou un membre de votre famille avez été diagnostiqué avec l’une de ces maladies génétiques.

Comment s’inscrire

Veuillez suivre les étapes ci-dessous.

étape 1

S'inscrire en ligne

étape 2

Fournir votre rapport de laboratoire génétique

étape 3

Partagez vos antécédents médicaux

étape 4

Remplir des enquêtes

étape 5

Fournir un échantillon de sang si vous êtes intéressé(e)

étape 6

Mettez-nous au courant chaque année et continuez à participer

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News and Updates

Histoire de famille

Le parcours des Pardos avec NAA15

Découvrez l'histoire inspirante des Pardos.

Données

L'enquête sur les antécédents de crises est disponible pour les participants francophones et néerlandophones

Visitez votre tableau de bord pour trouver cette enquête à laquelle vous pouvez répondre.

Annonce

Nouvelle possibilité de subvention : Soutien aux conférences pour les communautés atteintes de troubles neurodéveloppementaux rares participant à Simons Searchlight

Cette subvention vise à renforcer la composante recherche des conférences communautaires sur la défense...

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Consultez le bulletin d’information Searchlight de Simons.

Voix des participants

Simons Searchlight semble être un moyen extraordinaire de créer une grande communauté et d'apporter plus de recherche et de sensibilisation à de nombreuses petites communautés qui, autrement, n'auraient peut-être pas une voix aussi forte.

Stacey, parent

Chaque fois que je réponds à une enquête, je sais que je contribue à faire avancer la recherche pour aider mon enfant.

Andrew, parent

Le partage de nos luttes et de nos victoires avec les autres nous a apporté une paix inattendue.

Katie, parent

Je ferais n'importe quoi pour aider mon fils à avoir les meilleures chances possibles de vivre une vie longue et heureuse, y compris en contribuant à ses antécédents médicaux et en remplissant des questionnaires dans Simons Searchlight!

Vanessa, parent

Chaque mesure que nous prenons, chaque test que nous effectuons, chaque enquête que nous remplissons .... nous permet d'obtenir davantage d'informations. Ces données peuvent être étudiées et transformées en informations qui changent réellement la vie.

Rhiannon, Parent

Le premier mythe concernant la prise en charge d'une personne ayant des besoins particuliers est que l'on est seul. Ce n'est pas le cas.

Tony, parent

Explorer

Communauté

Connectez-vous avec d'autres personnes sur des groupes Facebook privés. Trouvez la page web de votre communauté génétique et sélectionnez "Ressources de soutien".

Expertise

Consultez notre vidéothèque pour découvrir les points de vue de nos généticiens, de nos scientifiques et de notre personnel.

Connaissances

Explorez les pages dédiées à chaque maladie génétique que nous étudions.

Prêt à partager vos connaissances uniques ?
Vous pourriez détenir les indices dont les scientifiques ont besoin pour progresser et trouver des réponses.

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