Profil du chercheur : Paul Wang, M.D.

Paul Wang, M.D., est le directeur adjoint de Clinical Research Associates, LLC (CRA), une filiale de la Simons Foundation. Wang est un pédiatre spécialiste du développement et du comportement, et il a travaillé au CHOP de 1994 à 2002. Il a participé à la prise en charge de centaines d’enfants présentant des troubles du développement et des diagnostics génétiques, avec une attention particulière pour le syndrome de Williams, le syndrome de Down et la population 22q11.2 del.

Depuis qu’il a quitté le CHOP, Wang a travaillé chez Pfizer (sur des essais de médicaments neurologiques et psychiatriques) et chez Seaside Therapeutics, une société de biotechnologie spécialisée dans le syndrome de l’X fragile et l’autisme. Il a ensuite rejoint Autism Speaks et travaille à la Simons Foundation depuis 2016.

Wang trouve incroyablement stimulant de travailler à New York et d’être entouré par les fantastiques scientifiques (et visiteurs) de la Fondation. Mais le week-end venu, il est bien plus heureux d’être à la maison, avec les bois et le ruisseau dans mon jardin.

Nous avons interrogé le Dr Wang sur ses recherches :

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight Research ?

Mes collaborations avec l’équipe Simons Searchlight se concentrent sur la communauté des délétions 16p. Mes collègues Alice Luo Clayton et Brigitta Gunderson ont coordonné avec un groupe de chercheurs universitaires l’étude des effets d’un médicament expérimental (l’arbaclofène, un agoniste GABA-B) sur des souris modèles de la délétion 16p. Ce médicament a déjà été testé dans l’autisme et dans l’X fragile, montrant une bonne sécurité et quelques signes de bénéfice. Dans les modèles de souris 16p, l’arbaclofène a produit des améliorations de la mémoire et des comportements moteurs, ce qui nous a amenés à réfléchir à un essai potentiel chez des patients présentant la délétion 16p11.2.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ? Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé et était-elle associée à un changement de gène spécifique ?

Les recherches approfondies de Simons Searchlight sur le phénotype comportemental et neuropsychologique du del 16p nous ont aidés à comprendre les défis et les forces de ces personnes. Ces données sont des points de repère essentiels pour nous, alors que nous concevons un futur essai médicamenteux avec l’arbaclofène.

En quoi l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les changements génétiques associés à l’autisme et aux retards de développement ?

Simons Searchlight a fourni des informations précieuses sur les conditions génétiques associées à l’autisme et sur la variabilité observée au sein de conditions génétiques spécifiques. En ce sens, Simons Searchlight prouve réellement l’importance du “bagage” génétique et des facteurs environnementaux dans la détermination des résultats individuels. C’est une approche de la recherche qui me semble très importante, car mes propres recherches universitaires ont adopté la même approche pour les syndromes de Williams et de Down et la délétion 22q11.2.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

La participation à des études de registre aide les chercheurs à mieux comprendre chaque maladie génétique. À court terme, la compréhension de chaque maladie peut aider les autres familles ayant reçu le même diagnostic à comprendre l’éventail des défis et des complications auxquels elles peuvent être confrontées. À plus long terme, nous espérons que les recherches menées aujourd’hui ouvriront la voie à de futurs traitements et soutiens spécifiques à la maladie génétique dont souffre un individu.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Mon travail d’aujourd’hui porte sur le del 16p, mais nous espérons que les travaux futurs sur le développement de traitements s’étendront également à d’autres conditions génétiques. Nous réfléchirons attentivement au phénotype et à la biologie de chaque maladie, tout en réfléchissant aux traitements et aux aides qui pourraient être utiles à cette communauté.

Pour en savoir plus sur les travaux du Dr Wang, cliquez ici pour lire un article sur le Dr Wang sur SFARI.org.