L’histoire de la maladie rare de Tommy

Comment est votre famille ?

Oh, wow. Notre famille est dévouée et aimante, c’est certain. Passer du temps ensemble est ce qu’il y a de plus important pour nous et, en particulier, le temps passé avec son frère aîné est un moment fort pour Tommy. Nous aimons encourager les équipes sportives locales, nager, peindre ensemble et être simplement entourés les uns des autres. Tommy et son frère aîné partagent le lien le plus incroyable qui soit et rien ne me fait plus chaud au cœur que de les voir tous les deux ensemble. L’amour, la patience, la compassion… c’est une bénédiction.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Vacances en famille à Cape Cod, promenades dans le quartier ou dans notre voiturette de golf, lancer des pierres dans les étangs locaux, participer à la vie de la communauté et soutenir les équipes sportives de l’école locale. Des activités manuelles telles que la peinture, l’art de l’autocollant et la pratique de l’écriture. Il rend visite à son frère aîné.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Il n’y a pas qu’un seul défi à relever avec l’enfant Tommy de Syngap. Il a maintenant presque 22 ans et les comportements agressifs sont devenus beaucoup plus difficiles à gérer compte tenu de sa force et de sa taille. Ensuite, les crises d’épilepsie (LGS) et l’incapacité à les contrôler correctement constituent un autre défi de taille. Tous les jours, Tommy fait de multiples crises d’épilepsie dans l’une des différentes formes qu’il présente. Et je pense que notre troisième est un handicap intellectuel important et une difficulté de communication à cause de cela. Il y a une frustration intense qui se produit lorsque nous ne comprenons pas et qui conduit à des crises épiques. Nous sommes régulièrement pris dans une boucle presque sans fin. Et dans quelques mois, il quittera l’enseignement spécialisé et la routine qu’il a connue pendant si longtemps. Si l’on ajoute à cela la pandémie, la recherche de soins de soutien à domicile et d’un programme de jour pour remplacer l’école est le prochain obstacle.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Tommy n’a été diagnostiqué qu’à l’âge de 17 ans et demi. Sans la recherche et le progrès, le Syngap n’aurait jamais été découvert. J’ai toujours participé avec Tommy à toutes les recherches possibles, car je sais que sans recherche, nous ne trouverons jamais de traitement ou de remède.

Comment pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les variantes génétiques rares ?

Je suis membre de Simons Searchlight depuis notre diagnostic et je suis tout à fait disposée à aider ! J’ai grandi avec un père médecin qui consacre sa vie à la recherche et je crois en son importance.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de cette variante génétique ?

Il y a tellement de variations dans les mutations du gène que cela signifie-t-il que chaque mutation individuelle nécessitera un traitement ciblé ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous sommes tous une grande famille et sans la communauté avec laquelle nous pouvons nous engager, la situation peut être très solitaire et isolante. De nombreuses familles avec lesquelles j’ai noué des liens partagent les mêmes symptômes que nous et il y a un merveilleux échange d’idées, d’expériences et de soutien.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec cette variante génétique, quel serait-il ?

Apprenez tout ce que vous pouvez sur le sujet, soyez ouvert et partagez pour sensibiliser les gens. Préparez un plan pour l’avenir de votre enfant.

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