HISTOIRE DE FAMILLE

L’histoire de Bug sur l’ANKRD11

Le fait d'avoir les familles et d'entendre leurs histoires nous aide à détecter les problèmes qu'il pourrait rencontrer et à les résoudre avant qu'ils ne s'aggravent.

Annette, parent de Glenn (Bug), 19 ans, atteint du syndrome KBG (ANKRD11)

Comment est votre famille ?

Nous sommes un groupe heureux, rempli de rires, de larmes et d’une tonne d’amour. Tous les six, nous apportons quelque chose de beau au monde. IMO.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous nous parlons, nous nous encourageons mutuellement, nous visitons des lieux qui ont une signification pour au moins l’un d’entre nous et nous planifions notre costume d’Halloween en famille des mois à l’avance. Nous prenons le costume familial très au sérieux, même lorsqu’il est ridicule.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Veiller à ce que chacun d’entre nous puisse assister à l’événement auquel il se rend. L’accès aux fauteuils roulants n’est pas toujours accessible.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi votre participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Nous participons pour que personne d’autre ne vive ce que nous avons vécu. Il n’avait pas besoin que cela lui arrive. Nous avons découvert des problèmes que nous ne connaissions pas et nous avons pu les corriger, ce qui a grandement amélioré sa qualité de vie.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Nous sommes impatients d’apporter notre aide dans la mesure du possible !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

S’agit-il d’une maladie dégénérative ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Comme notre garçon est non verbal, nous ne savons pas toujours quand il a un problème, jusqu’à ce qu’il devienne catastrophique. Le fait d’avoir les familles et d’entendre leurs histoires nous aide à détecter les problèmes qu’il pourrait rencontrer et à les résoudre avant qu’ils ne s’aggravent.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Prenez le temps de vous adapter. Rien n’a vraiment changé et personne n’est à blâmer, vous êtes la même personne, votre enfant est la même personne, vous avez juste un nom sur lequel jurer les mauvais jours. Laissez-vous ajuster.