HISTOIRE DE FAMILLE

L’histoire de Leah sur la délétion du gène 16p11.2

Même avec ce trouble, votre enfant a beaucoup de potentiel. Sauf en cas de problèmes médicaux graves nécessitant des soins spécifiques, vous pouvez vous attendre à ce que votre enfant entre dans la vie avec une vitalité robuste.

Kim, parent de Leah, une jeune femme de 20 ans atteinte d'une délétion du gène 16p11.2

Comment est votre famille ?

Famille de 4 personnes – Parents avec deux enfants. Notre fille aînée, âgée de 20 ans, est atteinte d’une délétion 16p.11.2, et notre fils adoptif originaire d’Haïti a 12 ans. Nous vivons à Denver avec ma famille – mon père et mes frères et sœurs à Denver-Metro ainsi que certains des enfants de mes frères et sœurs qui ont entre 17 et 40 ans.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Voyages, spectacles musicaux et théâtre, moto, VTT et pâtisserie. Mon fils joue au football d’élite, donc beaucoup de matchs de football et quelques voyages pour cela. Nous aimons les animaux. Nous avons 3 petits chiens, 2 chats et des poules dans la cour. Nous vivons dans un quartier formidable où nous considérons nos voisins comme notre famille ! Nous avons généralement beaucoup de choses à faire dans notre vie.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

En ce qui concerne le syndrome de délétion de notre fille, il s’agit de gérer son épilepsie et de veiller à ce qu’elle soit financièrement stable.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi votre participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Nous y participons depuis qu’elle a été diagnostiquée à l’âge de 14 ans, en 2015. Bien qu’attristée par le fait qu’elle soit atteinte d’une délétion génétique rare, je suis fascinée par la recherche et j’ai senti qu’il était très important de m’impliquer pour aider la recherche à identifier comment ces anomalies se produisent ainsi que pour soutenir la santé et le bien-être des personnes nées avec cette délétion. Je suis impressionnée par les progrès réalisés par la recherche génétique au cours de ses 20 années d’existence.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

En participant simplement à la recherche. Nous sommes attentifs à remplir les questionnaires au fur et à mesure qu’ils nous parviennent. C’est une question qui me tient à cœur.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Quelles recherches, le cas échéant, ont-ils menées sur les causes possibles de ce type de perturbations génétiques ? Théories ? Il semble que cela arrive à des personnes de tous âges. J’avais 39 ans et mon mari 52 ans lorsque nous avons conçu, j’ai donc souvent pensé que cela pouvait être dû à notre âge. Mais cela ne semble pas être le cas. Y a-t-il eu des éléments qui suggèrent cette possibilité ou d’autres éléments nouveaux qui suggéreraient une “cause” ? Je pense que la recherche a identifié un lien avec l’épilepsie chez les enfants présentant une délétion du gène 16p11.2. Comment ces recherches ont-elles été approfondies ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

J’ai de la chance. Quinze ans avant le diagnostic, nous avons constaté un léger retard de développement lorsqu’elle était bébé. Son développement se situait dans la fourchette normale, mais elle était toujours en retard. En ce qui concerne la parole, elle parlait beaucoup et avait beaucoup de pensées, mais elle avait des difficultés à s’exprimer. Nous avons reconnu très tôt qu’il y avait quelque chose de différent et nous l’avons fait tester. Nous avions/avons les ressources financières nécessaires pour répondre à ses besoins scolaires spécifiques. Ses difficultés d’apprentissage sont relativement légères, mais il est certain qu’elle est confrontée à des défis. Elle présente certaines des caractéristiques du visage et du corps, mais elle est en très bonne santé du point de vue des organes et du système immunitaire. Elle souffre d’une épilepsie clonique-tonique bien contrôlée, diagnostiquée en 2012, et n’a qu’une à deux crises par mois. Elle vient de commencer à prendre un complément médicamenteux qui, nous le pensons, va permettre d’éviter complètement les crises d’épilepsie. L’épilepsie est sa plus grande préoccupation et peut lui causer du stress. Elle a un peu de mal à prendre du poids car elle ne mesure qu’un mètre quatre-vingt-dix et, franchement, elle ne mange pas très bien. Elle est très intelligente, elle conduit, elle fait de la moto, elle aime l’histoire, elle aime lire (elle adore son téléphone) et elle a un travail dont elle est extrêmement responsable. Elle est très douée pour la pâtisserie et envisage de faire carrière dans ce domaine à l’école.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Même avec ce trouble, votre enfant a beaucoup de potentiel. À moins de problèmes médicaux graves nécessitant des soins spécifiques, vous pouvez vous attendre à ce que votre enfant entre dans la vie avec une vitalité robuste et une appréciation de la réussite qu’il a acquise de son propre chef et à sa manière. En tant que parents, nous avons certains idéaux, souhaits et attentes concernant la vie de notre enfant (et Facebook n’a pas facilité les choses pour ceux d’entre nous qui ont un enfant souffrant de troubles de l’apprentissage). Embrassez le caractère unique de votre enfant et sa personnalité joyeuse typique, car il contribue de manière importante à la société et aura un avenir dont il pourra vivre et dont il sera certainement fier. Je ne peux pas vous dire combien de compliments je reçois pour la gentillesse et la personnalité extravertie de notre fille. C’est une véritable perle !