Un aperçu de la vie de Samuel vivant avec la délétion 15q11.2 BP1-BP2

Comment est votre famille ?

Ma famille est composée de trois personnes, Samuel notre fils, Angela sa mère et moi Eduard mon père.
Actualmente compartimos la vida de samy pese a estar separados amamos a nuestro hijo con 15q11.2

Ma famille, nous sommes trois, Samuel notre fils, Angela sa mère et moi Eduard son père.
Actuellement, nous partageons la vie de Samy, même si nous sommes séparés, nous aimons notre fils atteint du gène 15q11.2.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Salimos a parques, vamos a disfrutar horas de piscina, bailar y ver dibujos en la Tv

Nous sortons dans les parcs et passons des heures à nager, à danser et à regarder des dessins animés à la télévision.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Actuellement, la frustration de ne pas pouvoir parler avec mon fils, Samy, est atteint de troubles du développement cognitif, de troubles de la parole, de troubles moteurs, de troubles de l’attention ; bien entendu, notre plus grande difficulté est sa frustration de ne pas pouvoir parler avec nous et notre frustration de ne pas pouvoir le comprendre.

Actuellement, la frustration de ne pas pouvoir parler à mon fils, Samy, a des difficultés de développement cognitif, un retard d’élocution, une agitation motrice, un déficit d’attention ; cependant, notre plus grande difficulté est sa frustration de ne pas pouvoir nous parler et notre frustration de ne pas pouvoir le comprendre.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi votre participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Cela me motive à comprendre mon enfant, à comprendre son monde, à comprendre comment aider à son développement et à la gestion des inconvénients que le 15q11.2 nous apporte tout au long de la vie.
J’ai déjà pris connaissance du projet et je voudrais en savoir plus.

Je suis motivée pour comprendre mon fils, pour comprendre son monde, pour comprendre comment aider à son développement et à la gestion des inconvénients que 15q11.2 nous accompagnera toute notre vie.
Jusqu’à présent, je n’ai fait qu’apprendre l’existence du projet et j’aimerais en savoir plus.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Compartiendo mi experiencia ; samy tiene 5 años fue diagnosticado a los 3 años, y aun estamos aprendiendo, pesaba con error que estábamos solos pero ya estamos contactando mas familias para aprender e intercambiar experiencias.

Partager mon expérience ; Samy a 5 ans, il a été diagnostiqué à l’âge de 3 ans, et nous sommes toujours en train d’apprendre. J’avais l’impression que nous étions seuls, mais nous avons déjà contacté d’autres familles pour apprendre et échanger nos expériences.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Jusqu’à présent, j’ai appris que d’autres familles ayant des enfants atteints de ce trouble génétique présentent les mêmes symptômes que mon fils, mais il me reste encore beaucoup à apprendre et à comprendre le 15q11.2.

Jusqu’à présent, j’ai appris que d’autres familles ayant des enfants atteints de cette maladie génétique présentent les mêmes symptômes que mon fils, mais il me reste encore beaucoup à comprendre et à apprendre sur 15q11.2.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne pas désespérer, ne pas accepter, ne pas pleurer, ne pas gronder, ne pas aimer son enfant, ne pas l’embrasser avec ferveur et ne pas attendre autant que dans mon cas pour trouver de l’aide dans des organisations différentes des services de santé du pays dans lequel il vit avec son enfant 15q11.2.

Ne désespérez pas, acceptez-le, pleurez, criez, aimez votre enfant, serrez-le fort dans vos bras et n’attendez pas aussi longtemps que dans mon cas pour chercher de l’aide auprès d’organismes autres que les services de santé du pays où vous vivez avec votre enfant 15q11.2.