L’histoire de Zion Vivre avec MED13L

Comment est votre famille ?

Je m’appelle Danielle et mon mari s’appelle Naser. Nous avons trois merveilleux garçons, Zade (7 ans), Zion (3 ans) et Zahni (1 an). Nous avons également trois chiens, il est donc facile de voir que nous avons les mains pleines la plupart du temps, mais que nos cœurs sont toujours pleins.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons essayer de nouvelles choses. Qu’il s’agisse d’escalade, de kayak, de pêche ou simplement d’aller au parc, de faire du vélo ou de regarder un film ensemble, nous aimons passer du temps ensemble. Nous avons récemment emmené les garçons à leur premier match de baseball professionnel.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Lorsque nous étions enceintes de notre fils Zion, nous avons appris à 18 semaines qu’il souffrait de multiples malformations cardiaques. Au cours des deux premières années de sa vie, l’hôpital local pour enfants est devenu notre Zion et ma deuxième maison. Zion a eu des retards globaux en tant que nourrisson que nous avons commencé à remarquer après sa première opération à cœur ouvert. À l’âge d’un an, il apprenait à peine à s’asseoir et nous avons soupçonné qu’il était également autiste. À l’âge de 18 mois, il a été diagnostiqué autiste. Il a commencé plusieurs thérapies, notamment ABA, ST, PT et OT, toutes au début de COVID. En collaboration avec le généticien de Zion, nous avons soupçonné que quelque chose nous avait indiqué toutes ses anomalies médicales et, à l’âge de 2,5 ans, nous avons obtenu le diagnostic de MED13L.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi votre participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Il est important pour nous de participer à la recherche, non seulement pour trouver un remède au MED13L, mais aussi pour soutenir les parents et les familles à venir.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Notre famille MED13L nous a encouragés à toujours garder espoir en l’avenir de Zion. Avoir une famille dans la communauté MED13L est inestimable.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ayez la foi et prenez courage. Voyez ce que vous pouvez apprendre, non seulement de votre enfant avec MED13L, mais aussi de chaque enfant en tant que personne unique.