L’histoire de Christopher Vivre avec une délétion distale du gène 16p11.2

Comment est votre famille ?

Notre famille est aimante et active. Nous aimons passer du temps ensemble et découvrir de nouveaux endroits.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Deux des activités préférées de notre famille sont les jeux de société et les soirées dansantes. Nous aimons également nous rendre à des festivals locaux, aller au restaurant et faire des tours de manège dans un parc d’attractions local.

Christopher est un enfant très heureux qui aime jouer au football et les véhicules d’urgence, en particulier les camions de pompiers ! Il aime passer des journées en famille et manger des glaces au chocolat chez son glacier préféré.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Notre plus grande difficulté est de veiller à ce que Christopher ait accès aux ressources et au soutien dont il a besoin pour vivre au mieux. Nous avons eu la chance d’avoir accès à de nombreuses thérapies et à des conseillers par l’intermédiaire de son école et de notre région. Christopher a fait de grands progrès depuis qu’il a commencé à suivre de nombreuses thérapies différentes et nous espérons que l’accessibilité et le caractère abordable de ces services se poursuivront au fur et à mesure qu’il grandira.

En dehors des thérapies, il a été difficile de trouver des lieux inclusifs pour Christopher. Il s’adapte bien lorsqu’il va dans un nouvel endroit, mais nous avons constaté que de nombreux endroits n’ont pas d’aménagements spéciaux pour les enfants ayant des besoins particuliers. Je pense qu’une meilleure formation des entreprises sur l’autisme et les besoins spéciaux les aiderait à devenir plus inclusives.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous aimons participer à la recherche. Nous espérons que notre participation actuelle permettra à d’autres personnes à l’avenir d’obtenir plus de réponses et d’avoir accès à plus de ressources.

Notre participation à la recherche nous a permis de mieux comprendre le handicap et la maladie génétique de Christopher. L’accès aux informations et aux ressources fournies par les études de recherche auxquelles nous avons participé nous a permis de mieux l’aider à naviguer dans son monde.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Simons Searchlight a ouvert la porte à un réseau d’autres personnes qui ont le même changement génétique que Christopher. Nous avons appris à connaître d’autres problèmes de santé auxquels Christopher doit faire attention en vieillissant, ainsi que des explications sur les problèmes de santé actuels.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’aimerais savoir comment le changement génétique s’est produit et pourquoi.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous avons appris qu’un avenir réussi, heureux et brillant est possible pour Christopher.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Plaidez, plaidez, plaidez ! N’hésitez pas non plus à poser des questions.