Nouvelle liste de variantes génétiques dans Simons Searchlight

Nous avons publié une nouvelle liste de variantes génétiques de Simons Searchlight. Cette liste comprend 2 808 personnes atteintes d’une maladie génétique, soit 739 de plus que lors de la dernière publication en août 2022 ! En outre, de nouvelles communautés génétiques figurent sur la liste, avec suffisamment de personnes pour être communiquées à la communauté des chercheurs. Il s’agit de 28 NOUVELLES conditions génétiques :

• délétion 2p16.3
• 15q11.2 délétion BP1-BP2
• Duplication du gène 17q12
• BRSK2
• CLCN4
• CSDE1
• CTBP1
• DLG4
• DYNC1H1
• EIF3F
• GIGYF1
• HECW2
• KMT5B
• MEF2C
• NEXMIF
• SCN1A
• SMARCA4
• SMARCC2
• SOX5
• TCF20
• TRIO
• UPF3B
• USP9X

C’est VOTRE contribution à l’élargissement de la participation à Simons Searchlight. Poursuivez votre lecture.