L’histoire d’Emma Vivre avec la MAND

Comment est votre famille ?

Je pense que nous sommes assez normaux… nous aimons la musique, l’art et l’activité physique. Mes filles sont danseuses et gymnastes.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous nous déplaçons à vélo et en scooter. Nous aimons aussi aller au cinéma, dans les librairies ou au parc de trampolines.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Notre plus grande difficulté est d’aider Emma à s’autoréguler. Nous nous efforçons donc toujours de trouver des solutions qui l’aident sur le moment, mais aussi de lui apprendre à utiliser ses outils pour l’aider lorsque je ne suis pas là pour lui rappeler de respirer.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Notre histoire est un peu différente de celle de beaucoup d’autres 2qtie… Emma a une mutation et elle est la seule à avoir cette variante, il a donc été très difficile pour ses médecins de la diagnostiquer. L’équipe de génétique de Stanford, bien qu’elle soit formidable, n’a découvert le diagnostic qu’à l’âge de 7 ans. Emma suivait déjà des programmes d’intervention précoce pour l’orthophonie et l’ergothérapie, mais nous n’en connaissions pas la cause jusqu’à ce qu’elle reçoive son diagnostic et j’ai dû insister auprès de certains de ses médecins pour qu’ils continuent. Un de ses médecins m’a dit d’abandonner, que je ne connaîtrais jamais la réponse. Parce que cette maladie est très rare et qu’il n’y a pas beaucoup d’informations disponibles, la recherche est très importante pour tous les enfants atteints de cette maladie, mais aussi pour ceux qui pourraient se trouver dans une situation similaire à celle d’Emma.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Toute information partagée peut être utilisée pour aider les autres.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’aimerais connaître l’étendue de la responsabilité du gène MBD5 et tous les défis possibles auxquels nous pourrions être confrontés.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Chacun est tellement différent, mais dans l’ensemble, j’ai appris à quel point les 2qties répandent la joie et l’amour.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

La routine, c’est tout ! Et soyez aussi analytique que possible. Il existe des solutions qui vous aideront beaucoup, il vous suffit de trouver ce qui convient à votre famille. De plus, même si les progrès semblent lents, ils y parviendront et vous éprouverez beaucoup de joie à les voir surmonter leurs difficultés. J’ai pleuré la première fois qu’Emma a utilisé des ciseaux normaux. Une chose à laquelle je n’ai pas réfléchi à deux fois avec ma fille aînée. Il y a tant de beaux moments comme celui-là.