L’histoire de Kaiya Vivre avec une duplication distale du gène 16p11.2

Comment est votre famille ?

Je m’appelle Kerrie, j’ai trois enfants et nous vivons en Australie, dans la région reculée de Cape York. Mon bébé a été testé positif pour la duplication distale 16p11.2. Nous avons été transportés à l’hôpital principal pour effectuer des tests et seule cette duplication est apparue, il n’avait rien d’autre. Il a maintenant 9 mois et nous nous battons toujours pour son poids, mais il ne s’intéresse plus à la nourriture ni aux biberons.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous faisons beaucoup de jeux d’eau, de pêche, de camping.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Le fait de vivre à distance et de ne pas avoir accès à un pédiatre tout le temps, ainsi que l’inconnu et le sentiment d’impuissance.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je souhaite obtenir le plus d’informations possible.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je suis enthousiaste.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’ai beaucoup trop de questions à poser.