L’histoire de Roman Vivre avec PPP2R5D

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous cuisinons ensemble, nous jouons avec nos chiens, nous nous promenons dans la nature et nous apprécions notre sortie hebdomadaire en famille pour prendre un café ou un chocolat chaud.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

L’inconnu, le fait de ne pas savoir à quoi ressemblera l’avenir de mes fils et quels défis se présenteront à nous.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour en savoir plus sur le syndrome de Jordan et aider les autres.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Comment nous pouvons contribuer à atténuer les difficultés ou les problèmes auxquels notre fils pourrait être confronté.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Même s’ils présentent de nombreuses similitudes, ils sont tous uniques.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Participez à la recherche, entrez en contact avec d’autres familles.