L’histoire de Marko Vivre avec CTNNB1

Comment est votre famille ?

Je m’appelle Marko et j’ai 8 ans. Mon père s’appelle Juan et ma mère Adriana. Nous vivons dans la ville de Hermosillo, dans l’État de Sonora, au Mexique. En famille, nous aimons nous promener dans le parc, manger des glaces et rencontrer nos proches. Nous nous respectons et nous nous soutenons mutuellement. Grâce à cela, j’avance dans mes thérapies.

Que faites-vous pour vous amuser ?

J’aime beaucoup rire. En fait, j’aime bien enregistrer des vidéos sur mon téléphone portable en riant à gorge déployée. J’aime aussi beaucoup jouer avec des animaux en peluche, regarder des vidéos sur YouTube et dessiner.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Je suis aveugle de l’œil gauche et je porte des lunettes pour l’œil droit, car je suis astigmate, mais les principaux soins médicaux que j’ai reçus visaient à améliorer mes capacités motrices. Je n’ai pas encore réussi à marcher de manière autonome, mais je suis en train d’y parvenir, avec l’aide de mes thérapeutes et de mes parents. En outre, depuis qu’on m’a diagnostiqué un syndrome d’Asperger, je suis une thérapie de compétences sociales, un sujet dans lequel j’ai beaucoup progressé, au point de mieux m’entendre avec mes camarades de classe et mes professeurs.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Dans ma famille, nous avons souhaité participer à la recherche sur le syndrome CTNNB1, car nous croyons en la science. Nous pensons que plus les gens participeront, mieux on connaîtra les maladies génétiques et plus il y aura de possibilités de traitements médicaux.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

En fournissant des informations sur la façon dont mon fils vit avec le syndrome CTNNB1, nous aidons les chercheurs à comparer les données d’autres enfants : identifier les caractéristiques communes et le suivi médical à suivre.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’espère que les chercheurs pourront bientôt mettre au point un médicament qui me permettra d’avoir une meilleure qualité de vie.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Dans ma famille, nous avons appris qu’en s’associant au personnel médical et thérapeutique, il est possible de réaliser des avancées importantes. Cela implique d’être constant et de ne pas abandonner, même s’il est parfois très fatigant de suivre l’agenda.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il est important de ne pas se contenter d’un avis médical. Même si un médecin ne fait pas preuve d’empathie, il est nécessaire de changer de personnel. Dans ma famille, nous avons décidé de choisir ceux qui ont l’humilité d’admettre qu’ils ne connaissent pas le syndrome CTNNB1 et qu’ils souhaitent apprendre et être informés.