L’histoire de Hadley Vivre avec le SYNGAP1

Comment est votre famille ?

Soutien ! Nous avons un fils et une fille, Hadley, qui est atteinte de Syngap1. Nous avons également deux chiens et un lapin.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons nager dans notre piscine et visiter les lacs et la plage. Nous passons beaucoup de temps avec la famille élargie. Nos enfants adorent leurs cousins !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Les comportements d’Hadley font qu’il est difficile d’aller quelque part et le temps que nous y passons est généralement court car elle ne s’adapte pas bien aux nouveaux environnements. Elle souhaite souvent retourner dans son espace de sécurité, c’est-à-dire chez elle.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider d’autres familles et espérer trouver de meilleurs traitements pour nos enfants.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

La connaissance, c’est le pouvoir.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Si nous traitons les crises d’épilepsie plus tôt, les résultats du développement à long terme seront-ils améliorés ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous sommes tous dans le même bateau. Les conseils et astuces pour naviguer dans la vie nous aident à nous sentir soutenus.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

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