L’histoire de TJ Vivre avec le SETD5

Comment est votre famille ?

Nous avons une famille nombreuse, 7 pour être exact. Le père est militaire à la retraite, la mère est infirmière. La vie est bien remplie, avec des rendez-vous et des activités familiales, mais nous l’aimons.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons camper et profiter de la nature.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Les inconnues et les haussements d’épaules. Le regard vide des professionnels qui vous regardent comme si vous étiez tombé du ciel.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

La recherche est le seul moyen d’obtenir davantage de réponses. Nous ne pouvons pas obtenir plus d’informations si nous ne sommes pas disposés à participer au partage des connaissances.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Nous participons et partageons des informations au fur et à mesure que nous apprenons ensemble.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Pourquoi tout le monde se concentre-t-il sur la déficience intellectuelle et non sur les complications de la maladie qui pourraient avoir un impact sur les taux de déficience intellectuelle ? (par exemple, crises d’épilepsie, malformations cardiaques, apnée du sommeil, maladie de Moyamoya, etc.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Les crises d’épilepsie peuvent être mal diagnostiquées ou facilement ignorées jusqu’à ce qu’elles mettent la vie en danger, les problèmes cardiaques sont souvent ignorés ou négligés parce qu’ils devraient guérir d’eux-mêmes dans la population normale, mais ce n’est souvent pas le cas dans cette communauté. Les enfants ont souvent une très grande tolérance à la douleur et il peut être difficile de déterminer si quelque chose ne va pas. Les enfants apprennent à des rythmes différents et la patience est de rigueur. De plus, la maladie est très variable, même si la même mutation est présente dans la même famille.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Participez à la recherche et prenez un jour à la fois. Apprenez tout ce que vous pouvez pour éduquer les personnes qui s’occupent de vous ou de votre enfant.