L’histoire d’Everleigh Vivre avec SMARCA4

Comment est votre famille ?

Je suis la mère de trois filles. Mes deux aînés de 17 et 15 ans sont issus de mon premier mariage et mon plus jeune de 3,5 ans est mon enfant affecté. Sa variante est de novo. Cela a été une bénédiction et un défi pour ma famille. Mais en fin de compte, nous sommes heureux d’être des pionniers qui aideront d’autres personnes à l’avenir.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons nager dans la piscine de notre jardin et aller au parc aquatique local. Ma fille affectée adore l’eau !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Devoir être souvent à l’hôpital et ne pas être avec mes enfants lors des étapes cruciales.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je participe à la recherche parce qu’il n’y en a pas assez pour mes besoins et j’espère qu’un jour suffisamment de familles participeront et que nous commencerons à compiler des données cruciales pour les générations futures.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je fais ma part du travail en réalisant toutes nos enquêtes et tous nos tests. Plus ils auront d’informations, plus vite nous pourrons nous entraider !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Quels sont les principaux problèmes qui affectent nos enfants smarca4 et non pas le diagnostic CSS généralisé parce que les nôtres ne sont pas affectés de la même manière que les autres.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Les enfants de notre groupe génétique se ressemblent beaucoup. Les mêmes problèmes et la manière dont ils les ont gérés avec leurs prestataires de soins.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Creusez et faites vos recherches et votre part pour que l’information soit introduite dans le système ! Il faut un village !