Le voyage des Henrys avec la NR4A2

Comment est votre famille ?

Notre famille est plus compatissante grâce à l’expérience que nous avons vécue.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous trouvons les petites choses de la vie amusantes, comme regarder le football, promener le chien et passer du temps ensemble.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Je dirais que nos difficultés se sont atténuées au fil des ans. C’est bien de rendre la pareille, d’aider les gens et de leur faire savoir qu’il y a de l’espoir pour l’avenir.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Faire connaître notre groupe aux chercheurs, car ce gène est lié à tant de choses, mais tous les chercheurs ne connaissent pas le syndrome lié à NR4A2.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je dirais que le fait d’héberger leur page Facebook permet de rassembler plus de personnes, qu’elles aient ou non participé à Simon Searchlight. Il est très utile d’avoir un endroit où l’on peut partager des idées et des réflexions sur ce syndrome.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Il n’y a pas de rime ou de raison pour laquelle le résultat peut être totalement différent selon qu’il s’agit d’une variante de manque ou d’une variante de perte de fonction.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Qu’il y a tant de similitudes et tant de différences.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne vous inquiétez pas. Prenez soin de toute votre famille et de vous-même, et les choses iront mieux si vous faites cela.