Le voyage des Boychucks avec MED13L

Comment est votre famille ?

Notre famille est un groupe soudé et dynamique qui vit dans la banlieue nord-ouest de Chicago. Au cœur de notre famille se trouve Collin, 2 ans et demi, entouré de ses deux grands frères, Mac, 7 ans, et Jack, 5 ans. Ils partagent un lien spécial et sont souvent amenés à jouer et à explorer ensemble. Hank, l’ami à fourrure bien-aimé de Collin, qui est plus qu’un animal de compagnie mais un membre chéri de la famille, ajoute encore à la joie de notre foyer.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Pour s’amuser, notre famille s’adonne à diverses activités qui nous permettent de rester actifs et connectés. Nous aimons soutenir Mac et Jack lors de leurs événements sportifs, les encourager et célébrer leurs efforts. Collin participe à des séances d’aquagym et de thérapie équine, qui sont non seulement bénéfiques pour lui, mais qui nous procurent également de la joie en voyant ses progrès et son bonheur. L’été est une période spéciale pour nous ; nous chérissons nos journées sur les plages du lac Michigan, où les éclaboussures dans l’eau et les jeux dans le sable sont le point culminant de la journée. Ces moments au bord du lac sont nos préférés.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Notre plus grand défi en tant que famille est de gérer les complexités liées à l’incapacité de Collin à communiquer par la parole. Cela a un impact profond sur la façon dont nous interagissons et nous connectons avec lui, et cela nécessite souvent des approches créatives et patientes pour comprendre ses besoins et ses expressions. En outre, notre vie est fortement structurée par les thérapies de Collin, qui, bien que nécessaires et bénéfiques, sont exigeantes en termes de temps et d’emploi du temps. Trouver un équilibre entre ces thérapies et les besoins de toute la famille, et veiller à ce que chaque membre reçoive l’attention et les soins dont il a besoin, est un exercice de jonglage permanent.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Notre motivation à participer à la recherche découle d’un désir profond d’en apprendre le plus possible sur MED13L. Cet engagement est motivé par l’espoir qu’une meilleure connaissance permettra d’améliorer le soutien et les traitements pour Collin et d’autres personnes comme lui. La participation à la recherche a été incroyablement bénéfique pour nous. Il nous a permis non seulement de mieux comprendre le MED13L, mais aussi d’entrer en contact avec d’autres familles confrontées à des défis similaires. Ces liens ont été d’une valeur inestimable, nous procurant un sentiment de communauté et d’expériences partagées.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Nous pensons contribuer de manière significative à la compréhension par Simons Searchlight des changements génétiques rares en participant activement à toutes les opportunités de recherche qui nous sont offertes. En outre, nous étendons notre impact en promouvant ces opportunités de recherche par le biais de nos plateformes de médias sociaux, en ciblant spécifiquement la communauté MED13L. Cela permet non seulement de recueillir des données plus complètes pour la recherche, mais aussi de créer un réseau de soutien entre les familles qui souffrent de maladies génétiques similaires.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Une question à laquelle nous souhaitons vivement que les chercheurs puissent répondre au sujet de MED13L est de savoir comment les changements génétiques spécifiques au sein de MED13L influencent la gamme et la gravité des symptômes observés. La compréhension de ce phénomène pourrait ouvrir la voie à des traitements et à des interventions plus ciblés et plus efficaces, et permettre un pronostic plus clair pour les personnes touchées par le MED13L. Cette connaissance serait inestimable non seulement pour les professionnels de la santé, mais aussi pour les familles comme la nôtre, car elle les aiderait à gérer leurs attentes et à planifier l’avenir.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Grâce à nos échanges avec d’autres familles, nous avons appris qu’il est important d’utiliser un dispositif de communication augmentative et alternative (CAA) pour les enfants atteints de MED13L, et qu’il est utile de commencer à le faire très tôt. Cet aperçu s’est avéré inestimable, car il offre non seulement un outil pratique de communication, mais souligne également l’importance d’une intervention précoce pour soutenir le développement de notre enfant et sa capacité à s’exprimer.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Pour une personne récemment diagnostiquée avec MED13L, il est essentiel de s’inscrire à Simons Searchlight et de parler à un conseiller génétique. Participez à leurs recherches – c’est essentiel pour obtenir des réponses sur le MED13L. En outre, rejoignez la communauté de la Fondation MED13L et participez-y activement. Cette double approche, qui consiste à s’engager dans la recherche scientifique et à entrer en contact avec une communauté de pairs, constitue un système de soutien complet, offrant à la fois des connaissances scientifiques et des expériences personnelles.