Le voyage des Bailey avec l’ASXL3

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille de cinq personnes du Michigan !

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons passer du temps ensemble à jouer et à regarder du sport. Nous aimons également la nature et les voyages.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté à laquelle nous sommes confrontés est de faire face à la maladie génétique très rare de notre fille cadette Juniper. Ce diagnostic s’accompagne de nombreuses questions sans réponse.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je participe à la recherche parce que je suis passionnée par la possibilité d’améliorer la vie de familles comme la mienne.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je participe à toutes les enquêtes qu’ils m’envoient !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Comment la modification du gène ASXL3 est liée à la douleur et comment les symptômes de la douleur peuvent être gérés plus efficacement.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Beaucoup de choses ! Ce à quoi il faut s’attendre à l’avenir, ainsi que des suggestions de médicaments.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Participez à la Fondation ARRE ! Ils seront votre plus grand soutien.