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Le parcours des Meyers avec le syndrome de duplication 7q11.23
Nous formons une grande famille heureuse, même si nous avons chacun notre propre personnalité.
Christina Geary, mère d'Addyson et d'AzaleaComment est votre famille ?
Mes deux filles et moi-même sommes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23. Ma fille aînée a été diagnostiquée la première, puis je suis tombée enceinte, et enfin j’ai été testée à 34 ans et j’ai été diagnostiquée. Puis, à la naissance de ma deuxième fille, elle a été testée et, quelques mois plus tard, nous avons appris son diagnostic.
Que faites-vous pour vous amuser ?
Je suis une mère célibataire, donc je ne fais pas grand-chose. Je suis connue pour lire, écrire, faire du scrapbooking, faire des recherches sur différents sujets pour aider mes filles et moi-même, et faire des recherches sur les ancêtres de ma famille. Il m’est également arrivé de coudre avec des toiles en plastique.
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.
Je suis une mère célibataire et j’ai élevé deux filles qui ont reçu le même diagnostic que moi, et nous avons tous des défis différents à relever à différents moments de notre vie. Tous les différents spécialistes, et le fait de garder toutes nos affaires séparées.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?
Quand la situation s’améliorera-t-elle ?
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?
Nous formons une grande famille heureuse, même si nous avons chacun notre propre personnalité.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
Recherche. Recherche. Recherche. Informez-vous, informez votre famille, tous les médecins et spécialistes.
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