Le parcours des Meyers avec le syndrome de duplication 7q11.23

Comment est votre famille ?

Mes deux filles et moi-même sommes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23. Ma fille aînée a été diagnostiquée la première, puis je suis tombée enceinte, et enfin j’ai été testée à 34 ans et j’ai été diagnostiquée. Puis, à la naissance de ma deuxième fille, elle a été testée et, quelques mois plus tard, nous avons appris son diagnostic.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Je suis une mère célibataire, donc je ne fais pas grand-chose. Je suis connue pour lire, écrire, faire du scrapbooking, faire des recherches sur différents sujets pour aider mes filles et moi-même, et faire des recherches sur les ancêtres de ma famille. Il m’est également arrivé de coudre avec des toiles en plastique.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Je suis une mère célibataire et j’ai élevé deux filles qui ont reçu le même diagnostic que moi, et nous avons tous des défis différents à relever à différents moments de notre vie. Tous les différents spécialistes, et le fait de garder toutes nos affaires séparées.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Quand la situation s’améliorera-t-elle ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous formons une grande famille heureuse, même si nous avons chacun notre propre personnalité.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Recherche. Recherche. Recherche. Informez-vous, informez votre famille, tous les médecins et spécialistes.