Ouvrir la voie : Entretien avec Carole Bakhos

Indiquez votre nom et toute affiliation à des communautés génétiques ou à des groupes de défense des intérêts des patients.

Carole Bakhos, directrice exécutive de Jordan’s Guardian Angels

Pourriez-vous nous faire part de votre expérience du diagnostic de la maladie rare de votre enfant et de la façon dont vous l’avez vécue ?

Lorsque ma fille Yara a été diagnostiquée avec le syndrome de Jordan à l’âge de 2 ans, ce fut une expérience bouleversante et terrifiante. Nous étions l’une des premières familles de la communauté et, à l’époque, on savait très peu de choses sur cette maladie. Nous nous sommes d’abord sentis isolés, mais l’appartenance à cette communauté nous a apporté un soutien crucial. Nous l’avons toujours rencontrée là où elle était et avons fait de notre mieux pour lui apporter le soutien dont elle avait besoin. Cela a été un parcours d’apprentissage, d’adaptation et de défense, mais le fait de savoir que nous ne sommes pas seuls a fait toute la différence.

Qu’est-ce qui vous a incité à jouer un rôle de premier plan au sein des Anges gardiens de Jordanie ?

C’est ma fille, Yara, qui m’a donné l’envie de jouer un rôle de leader. J’ai ressenti le besoin profond de contribuer à la recherche d’un traitement et d’un remède pour elle et les autres personnes atteintes de cette maladie rare. Mes compétences et expériences antérieures m’avaient préparée à ce rôle, et j’étais convaincue qu’il était essentiel que les parents dirigent les efforts pour que des progrès significatifs soient accomplis. La passion et la détermination à soutenir d’autres familles, en particulier celles qui viennent d’être diagnostiquées, ont alimenté mon engagement. Je voulais m’assurer que personne d’autre n’ait à ressentir la même peur et la même solitude que nous avons connues au début. Rapidement, il ne s’agit plus seulement de Yara, mais de toutes les familles touchées par le syndrome aujourd’hui et pour les générations à venir.

Pouvez-vous nous faire part d’un moment ou d’une réalisation mémorable de votre passage à la JGA dont vous êtes particulièrement fier, et nous expliquer pourquoi il est important pour vous ?

L’une des réalisations les plus mémorables et les plus significatives de mon parcours au sein des Anges gardiens de Jordan est d’avoir atteint le stade où nous nous préparons à nos premiers essais cliniques. Pendant des années, la recherche d’un traitement ou d’une cure a semblé être un rêve lointain, quelque chose que nous nous efforcions d’atteindre mais qui semblait si éloigné. Aujourd’hui, ce rêve devient réalité. L’enthousiasme au sein de notre communauté est palpable, et le travail acharné et le dévouement de toutes les personnes impliquées sont sur le point de porter leurs fruits. Cette étape témoigne des efforts collectifs, de la persévérance et de l’espoir de l’ensemble de notre communauté. Elle représente une avancée majeure dans notre mission et nous rapproche d’une différence réelle et tangible dans la vie des personnes touchées par le syndrome de Jordan.

Qu’avez-vous appris en organisant des conférences sur la défense des intérêts des patients et sur la recherche ?

L’organisation de ces conférences m’a appris l’importance de la collaboration et de la communication. Le fait de réunir les familles et les chercheurs permet non seulement d’échanger des informations, mais aussi de renforcer le sentiment d’appartenance. Les chercheurs comprennent mieux l’impact de leurs travaux, ce qui les rend plus personnels et plus urgents. En outre, ces événements offrent aux familles une plateforme pour partager leurs histoires, s’informer sur les dernières recherches et se sentir partie prenante d’une communauté plus large et solidaire. Il s’agit de créer un espace où chacun se sent écouté et valorisé.

Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts des personnes porteuses d’une variante génétique PPP2R5D ? Comment les avez-vous surmontés et quelles leçons en avez-vous tirées ?

L’un des principaux défis est la rareté de la maladie, qui se traduit par une sensibilisation et des ressources limitées. La défense des droits peut être difficile parce que peu de personnes sont touchées et qu’il est facile de négliger ces maladies. Nous avons surmonté cette difficulté en partageant ouvertement nos histoires, en étant transparents sur nos luttes et en mettant en lumière l’impact collectif des maladies rares. La mise en place d’une communauté forte et solidaire a été cruciale. Nous avons appris que la persévérance, l’éducation et les relations personnelles sont essentielles pour surmonter les difficultés liées à la défense des droits.

Quelles sont les ressources ou les réseaux de soutien qui vous ont le plus aidé dans votre rôle de membre d’une communauté de défense des patients et/ou de parent ? Existe-t-il des outils ou des stratégies spécifiques que vous recommanderiez à d’autres personnes se trouvant dans une situation similaire (par exemple, la création d’un podcast pour partager leur histoire) ?

Les groupes de soutien, tant en personne qu’en ligne, ont été d’une aide inestimable. Ils offrent un sentiment d’appartenance et des conseils pratiques de la part d’autres personnes qui comprennent les défis uniques auxquels nous sommes confrontés. La création de ressources adaptées aux besoins de notre communauté, telles que des guides pour interagir avec les médecins et les écoles, s’est également avérée utile. Une stratégie que je vous recommande est de mettre en place un programme d’ambassadeurs pour favoriser les relations locales. Il est incroyablement gratifiant de voir les communautés locales se connecter, se soutenir mutuellement et trouver des ressources dans leur propre langue. Ce programme a permis aux familles de relever les défis quotidiens de la vie avec une maladie rare. Elle est significative parce qu’elle met en évidence l’importance de la communauté et des expériences partagées, et montre que nos efforts font une réelle différence dans la vie des gens.

Quel est votre propre mantra ou source de motivation qui vous fait avancer en tant que leader de la défense des parents et des patients ?

Mon mantra est le suivant : “Si je ne le fais pas, il ne sera pas fait”. Cela me pousse à agir et à faire la différence. En outre, le fait de trouver d’autres personnes pour me soutenir et me motiver lorsque je suis fatiguée m’aide à tenir le coup. Le fait de savoir que notre travail ne concerne pas seulement ma fille, mais l’ensemble de la communauté et les générations futures, me donne de l’engagement et de l’énergie.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communauté ?

J’aimerais souligner l’importance de l’autonomisation et de la communauté. Il est essentiel que les aidants aient le sentiment qu’ils peuvent aider leurs enfants s’ils disposent eux-mêmes des ressources et du soutien nécessaires. Notre parcours est semé d’embûches, mais ensemble, nous pouvons créer un avenir meilleur pour nos enfants et les générations à venir. N’hésitez pas à tendre la main, à partager votre histoire et à entrer en contact avec d’autres personnes. Nous sommes plus forts ensemble.