Le voyage des Camachos avec MED13L

Les réponses ci-dessous ont été rédigées à l’origine en espagnol et traduites à l’aide d’un service tiers.

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille de quatre personnes.
Eugenio est le plus jeune.
Nous avons remarqué un retard dans son développement à 12 mois, puisqu’il ne marche pas, mais grâce à la thérapie, il y est parvenu à 18 mois.
Nous avons commencé ce chemin parce qu’il ne parlait pas, et après deux ans et quelques mois, le diagnostic MED13L est arrivé.

Nous sommes une famille de 4 personnes, Eugenio est le plus petit, nous avons constaté un retard dans son développement à l’âge de 12 mois, il n’a pas avancé, mais grâce à la thérapie il avance à l’âge de 18 mois, nous avons commencé à avancer parce qu’il ne parlait pas, et à l’âge de 12 mois, nous avons posé le diagnostic MEDl13.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous sortons dans les squares, des endroits où les deux enfants peuvent s’amuser, nous regardons des films et nous rions de tout ce qu’ils réussissent.

Nous nous rendons sur les places, dans des lieux où les enfants peuvent s’amuser, nous regardons des films et nous nous réjouissons de tout ce qu’ils accomplissent.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

L’expression verbale, le fait de ne pas pouvoir comprendre ses besoins, de ne pas savoir quand il se sent mal, de ne pas pouvoir lui parler de sa journée, de ses centres d’intérêt, le fait que les gens le voient bizarrement et lui demandent de manière désobligeante pourquoi il ne parle pas ou ne se comporte pas comme ça, le fait que certaines personnes le discriminent, le fait qu’il n’atteigne pas les étapes de développement correspondant à son âge.

L’expression verbale, ne pas pouvoir comprendre de nombreuses fois ses besoins, ne pas savoir quand il se sent mal, ne pas pouvoir parler avec lui de sa journée, de ses intérêts, que le public le voit mal et le traite de manière désobligeante parce qu’il ne parle pas ou se comporte comme tel, voir comment certaines personnes le discriminent, voir qu’il n’atteint pas les objectifs de développement correspondant à son âge.

Quels sont les facteurs qui influencent votre décision de participer ou non à la recherche ?

Dans mon pays, il n’existe pas de recherche de ce type, mais j’aimerais y participer afin d’apporter ma contribution et d’aider les parents de demain à mieux connaître ce spectre.

Dans mon pays, il n’existe pas d’enquêtes de ce type, mais j’aimerais en faire partie pour apporter ma contribution et aider les futurs parents à en savoir plus sur cet aspect.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Quelle est leur espérance de vie ?

C’est l’espérance de vie pour eux.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Rien n’est décisif, tous les enfants atteints de ce syndrome sont si différents.

Que rien n’est déterminant, tous les enfants atteints de ce syndrome sont si différents.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

N’abandonnez pas, battez-vous pour vos enfants et sachez que chaque réussite est un succès.

Qu’ils ne se sentent pas vaincus, qu’ils s’amusent avec leurs enfants et que chaque réussite soit un succès pour eux.