Le voyage des Rabideaus avec le syndrome de délétion 2p16.3

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Leland a reçu un diagnostic de TSA et de TDAH en décembre 2022, à l’âge de 5 ans.
On nous a suggéré de faire des tests génétiques parce que certains tests ont montré que certaines variations génétiques peuvent causer l’autisme.
Tout au long de la vie de Leland, il y a eu des signes et des symptômes, en particulier de TSA.
Je n’étais pas préparée au diagnostic final, qui s’est avéré peu convaincant et qui a répondu à de nombreuses questions, mais qui en a laissé d’autres sans réponse.
En juillet 2023, nous avons appris qu’il souffrait d’un trouble lié au NRXN1 et qu’il présentait une délétion dans la région 2p16.3.
C’était tellement logique !
Cependant, nous avions d’autres questions que nous nous posons tous, je pense, après une telle conversation.
Après quelques tests, on a découvert que le père de Leland avait la même délétion.
Mais cela montre aussi que le fait d’avoir une délétion similaire peut affecter les gens différemment, ce qui nous a ouvert les yeux.
Nous allons simplement prendre les choses au jour le jour et nous contenter des informations que nous connaissons tout en participant à la recherche pour aider plus de gens à comprendre à l’avenir.
Il est extraordinaire malgré tout ce qui s’est passé en presque 7 ans de vie.
Sa fête préférée de l’année est la Saint-Valentin parce qu’il peut “répandre son amour sur tout le monde”.
Il a toujours les meilleurs câlins et caresses à offrir à ceux qui en ont besoin, et c’est ce dont tout le monde a besoin dans la vie.
Il sait qu’il lui manque un morceau de chromosome qui lui donne des capacités différentes et que cela est à l’origine de ses TSA, et sa capacité à aimer tout le monde et à vouloir de l’amour pour tout le monde est l’un de ses “superpouvoirs” qui va de pair avec cette capacité.
Il pense également que tout le monde doit aimer les arcs-en-ciel parce que cela fait sourire tout le monde d’en voir un, alors il porte des lunettes arc-en-ciel pour être heureux et rendre tout le monde heureux aussi.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

En tant que parent, je ne voudrais jamais qu’un autre parent assiste à un rendez-vous de diagnostic et que le médecin lui dise : “Nous ne savons rien de cette maladie, vous devrez donc vous adresser à d’autres parents pour poser des questions, nous n’en connaissons que l’essentiel grâce au site web de Simons Searchlight”

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Participer à la recherche.
Je sais qu’il faut des années pour que des recherches soient menées sur le comment et le pourquoi des choses.
Je peux être patiente, et quand je pense à notre voyage, j’espère que plus de gens en sauront plus sur ce sujet.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Nous savons où le gène NRXN1 joue un rôle dans le cerveau.
Je voudrais savoir exactement où les modifications du gène ont une incidence sur les individus.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

On s’attend à ce qu’un plus grand nombre de personnes fassent le test de cette variante génétique, la possibilité de faire le test étant de plus en plus répandue.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Tout va bien.
Tout ira bien.