Nouveaux rapports trimestriels – août 2024

Nos rapports de données trimestriels d’août 2024 sont désormais disponibles. Ils présentent des informations actualisées sur 56 communautés génétiques, dont 5 nouveaux groupes : DEAF1 (syndrome de Vulto-van Silfout-de Vries), TANC2, TLK2, TRIP12 et ZNF292. Ces rapports détaillés sont enrichis par les idées de toutes les familles qui participent à notre programme de recherche, et nous apprécions profondément chaque contribution. En outre, cette publication comprend un dossier spécial intitulé “Puberté et développement” qui met en lumière les principaux aspects de la puberté et du développement, notamment le nombre d’individus de la communauté qui ont commencé ou terminé leur puberté, l’âge du début de la puberté et les changements physiques qui y sont liés. Pourquoi est-il important de répondre aux enquêtes de recherche ? En fournissant régulièrement des données, nos participants contribuent activement à de nouvelles découvertes sur leur maladie. Ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limitées en informations utiles pour les participants, leurs familles et les générations futures.Veuillez noter que ces rapports sont générés pour les communautés ayant répondu à au moins 10 enquêtes sur les antécédents médicaux et que les données spéciales sont générées lorsque nous disposons de suffisamment d’informations sur cette communauté génétique pour remplir cette section.
– Syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 (syndrome de Burnside-Butler) – Syndrome de délétion 16p11.2 – Syndrome de duplication 16p11.2 – Syndrome de délétion 16p13.11 – Syndrome de délétion 1q21.1 – Syndrome de duplication 1q21.1 – Syndrome de délétion 2p16.3 ET NRXN1 – Délétion 5p (syndrome du Cri-du-chat) – Syndrome de duplication 7q11.23 – ADNP (syndrome d’Helsmoortel-van der Aa) – ANKRD11 (syndrome KBG) – ARID1B (syndrome de Coffin-Siris 1) – ASXL3 (syndrome de Bainbridge-Ropers) – ATRX (syndrome de déficience intellectuelle liée à l’alpha-thalassémie X) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (syndrome de Raynaud-Claes) – CSNK2A1 (syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung, OCNDS) – CSNK2B (syndrome neurodéveloppemental CSNK2B) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (syndrome de Vulto-van Silfout-de Vries) – 16p11.2 DISTAL – 16p11.2 DISTAL – DLG4 (DLG4-related Synaptopathy, SHINE syndrome) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (déficience intellectuelle syndromique liée au chromosome X de type Bain) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (syndrome de Koolen-De Vries) ET 17q21.31 (syndrome de Koolen-De Vries) – KMT2E (syndrome d’O’Donnell-Luria-Rodan) – MED13L – MEF2C – PACS1 (syndrome de Schuurs-Hoeijmakers) – PPP2R1A – PPP2R5D (syndrome de Jordan) – PPP3CA – SCN2A-Related Disorders (SRD) – SETBP1 (syndrome de Schinzel-Giedion, SETBP1 Haploinsufficiency Disorder) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (Encéphalopathie STXBP1) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 Prêt à explorer ? Trouvez votre communauté génétique et plongez dans ces rapports de données perspicaces dès maintenant. Vous êtes chercheur et souhaitez accéder à ces données pour votre propre projet de recherche ou pour une publication ?
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